马库斯-冈恩颌动瞬目现象：一例罕见先天性眼面联带运动的临床特征与管理启示

本期推荐：来自某研究团队针对罕见先天性眼面联带运动——马库斯-冈恩颌动瞬目现象(MGJWP)展开临床研究，通过5月龄女婴的典型病例分析，揭示该病由三叉神经(CN V)与动眼神经(CN III)异常支配引发，提出早期观察随访对防治斜视、屈光参差等并发症的关键价值，为临床识别这类特殊眼睑运动障碍提供重要参考。

　　

这份临床病例报告详细记录了一种罕见的先天性神经支配异常——马库斯-冈恩颌动瞬目现象(Marcus-Gunn Jaw-Winking Phenomenon, MGJWP)。该病症表现为婴儿吸吮动作时伴随单侧眼睑异常抬升，其本质是三叉神经下颌支与支配提上睑肌的动眼神经上支之间形成异常神经连接。

病例主角是5月龄足月女婴，自出生后1个月即被父母发现左侧眼睑在奶瓶喂养时有节律性抽动。经检查确认，患儿在吸吮时出现特征性左眼睑抬升，但原在位无上睑下垂，眼球运动及眼底检查均正常。值得注意的是，虽然父母存在近亲婚配史，但家族中未见类似病例。

这种现象在先天性上睑下垂患者中约占4-6%，80%病例累及左侧。其发生机制存在两大假说："释放假说"认为这是进化过程中未完全退化的原始反射再现；"神经错向假说"则指向脑干异常导致的三叉神经运动轴突错误支配。鉴别诊断需排除先天性上睑下垂、Duane眼球后退综合征等疾病。

临床管理强调多学科协作随访，重点监测斜视(发生率50-60%)、屈光参差(5-25%)等并发症。对于严重影响外观或心理的病例，可考虑选择性切除提上睑肌或额肌悬吊术，但需警惕术后可能加重异常眼睑运动的风险。该案例提示儿科医生应重视婴幼儿异常眼睑运动的筛查，早期干预可显著改善视觉发育预后。