妊娠期卵巢无性细胞瘤的腹膜积液细胞学诊断：首例病例报告及临床病理特征分析

本刊推荐：研究人员针对妊娠期罕见卵巢无性细胞瘤(dysgerminoma)的诊断难题，通过腹膜积液细胞学检查结合细胞块(CB)制备与免疫细胞化学(ICC)技术，首次系统描述了该肿瘤在妊娠期的细胞形态学特征(SALL4/CD117/OCT3/4阳性)，为临床提供了一种快速微创的诊断方案。该研究发表于《Diagnostic Pathology》，对年轻孕妇生殖细胞肿瘤的早期识别具有重要价值。

　　

在妇科肿瘤领域，卵巢无性细胞瘤(dysgerminoma)作为一种罕见的原始生殖细胞肿瘤，仅占所有卵巢恶性肿瘤的1%，但其在妊娠期的发生更是凤毛麟角。这种好发于青少年的肿瘤虽然对放化疗敏感，但妊娠这一特殊生理状态使得诊断和治疗都面临巨大挑战——既要保证母亲生存，又要避免胎儿受到伤害。更棘手的是，传统组织活检在妊娠期存在风险，而超声等影像学检查又难以明确肿瘤性质。正是这样的临床困境，激发了Liyan Huang和Lian Xu团队对腹膜积液细胞学诊断价值的探索。

研究团队报道了一例27岁孕妇的诊疗过程。该患者在当地医院产检时意外发现右侧附件区12cm肿块，伴随盆腔积液。通过腹腔镜获取的100ml腹水样本成为诊断突破口。常规涂片和液基细胞学显示：散在的大型肿瘤细胞与反应性淋巴细胞混杂存在，这些细胞具有丰富的嗜酸性或空泡化胞浆，边界清晰，核质比高，染色质颗粒状分布不均，部分可见显著核仁。

关键技术创新在于细胞块制备与免疫标记的联合应用。研究人员将剩余样本制成细胞块，发现肿瘤细胞表达生殖细胞特异性标志物SALL4、CD117、OCT3/4、PLAP和D2-40，而LCA、CD30等标志物阴性，这一免疫谱系完美契合无性细胞瘤特征。这种"细胞形态学+细胞块+ICC"的三联诊断法，避免了妊娠期组织活检的风险。

手术标本的病理检查验证了细胞学诊断：肿瘤呈灰黄色伴出血坏死，镜下见被淋巴细胞浸润的纤维间隔分隔的肿瘤细胞巢，细胞具有丰富胞浆和显著核仁，Ki67指数达60%。患者接受保留生育功能的单侧附件切除，术后妊娠至36⁺⁴周顺利分娩，随访4年无复发。

这项研究首次明确了妊娠期无性细胞瘤在腹膜积液中的细胞学特征：离散分布的大型肿瘤细胞伴显著核仁，这一发现为类似病例提供了诊断模板。更值得注意的是，研究颠覆了"早期无性细胞瘤不易腹膜转移"的传统认知——即使FIGO分期较早、包膜完整的肿瘤，也可能通过腹腔积液播散。

从临床实践角度看，该研究确立了一套安全可靠的妊娠期诊断流程：当年轻孕妇发现附件肿块伴腹水时，可优先考虑腹腔镜探查+腹膜积液细胞学检查，结合ICC标记（重点观察SALL4/CD117/OCT3/4三联阳性）即可明确诊断，避免不必要的延迟治疗。研究团队特别强调，对于渴望保留生育功能的患者，单侧附件切除配合严密随访是可行方案，这一结论得到了4年无病生存期的有力支持。

这项发表于《Diagnostic Pathology》的病例研究，不仅丰富了生殖细胞肿瘤的细胞病理学知识库，更开创了妊娠期肿瘤微创诊断的新范式。其临床价值在于：在确保胎儿安全的前提下，通过优化诊断策略，使这类罕见但可治愈的肿瘤患者获得最佳预后。未来研究可进一步扩大样本量，验证这种诊断方法的敏感性和特异性，并探索更精准的分子标志物组合。