褐藻U/V性染色体的起源与演化轨迹：揭示4.5亿年性别决定系统的保守与创新

本研究通过分析9种褐藻基因组，首次揭示U/V性染色体系统在4.5-2.2亿年前起源于雄性决定基因MIN所在区域的同源重组抑制。研究发现7个保守基因构成性别决定核心网络，嵌套倒位导致谱系特异性SDR扩张，并与形态复杂性相关。特别揭示了单性种通过获得U特异性基因实现共雌雄演化，而二倍体Fucus则通过上位性调控实现性别决定系统转换，为理解真核生物性别染色体演化提供了新范式。

　　

在生命演化的长河中，性别决定机制呈现出令人惊叹的多样性。不同于人类熟悉的XX/XY或ZW/ZZ二倍体系统，褐藻等低等真核生物采用独特的U/V单倍体性别决定系统——减数分裂产生的孢子携带U染色体发育为雌配子体，携带V染色体则形成雄配子体。这种系统如何起源、演化并最终消亡，一直是进化生物学领域的未解之谜。

研究团队通过对9种褐藻的高质量基因组分析，首次绘制出U/V性染色体4.5亿年的演化图谱。研究发现所有U/V物种共享同一套高度重排的祖先性染色体，其核心包含雄性决定基因MIN和6个配子体同源基因(gametologue)。这些基因编码跨膜蛋白、STE20激酶等参与配子识别和信号转导的关键元件，在单倍体选择压力下表现出惊人保守性。

关键技术包括：1) 利用纳米孔测序和Hi-C技术构建染色体级别基因组；2) 通过k-mer分析和覆盖度比较鉴定性别决定区域(SDR)；3) 采用系统发育分析重建基因获得/丢失事件；4) 结合RNA-seq解析基因表达模式。样本涵盖6种双单性种(dioicous)、2种单性种(monoicous)和1种二倍体(dioecious)褐藻。

性染色体的起源与扩张

比较基因组学显示，U/V染色体在褐藻与Schizocladia ischiensis分化后(4.5-2.2亿年前)通过重组抑制产生。SDR边界扩张与性二态程度相关：卵配物种(oogamous)独立获得更多V-SDR基因，包括ATP依赖RNA解旋酶等趋同获得的基因，而等配物种(anisogamous)保留祖先小SDR。

结构特征与演化动力

U/V染色体呈现高重复序列(60-89%)、低基因密度的特征，但不同于二倍体系统的退化，其通过三种机制获得新基因：SDR边界扩张、常染色体基因易位和SDR内新生基因。特别值得注意的是，性染色体富集分类限制基因(TRG)，这与孢子体偏向表达基因的富集和更高的同义替换率(K_s)相关。

U/V系统的消亡

研究揭示两种独立演化路径：1) 单性种通过雄性祖先获得U-SDR基因(如胆固醇转运蛋白基因)实现共雌雄；2) 墨角藻(Fucus)转为二倍体后，虽然MIN等V-SDR基因仍保持雄性特异性表达，但已失去性染色体特征。

这项发表于《Nature Ecology & Evolution》的研究，首次系统阐明了U/V性染色体的演化规律：从包含MIN的核心区域起源，通过嵌套倒位扩张并与形态复杂性协同演化，最终在生命周期转换中消亡。该发现不仅为性别决定系统的"自下而上"演化假说提供了实证，也为理解真核生物性染色体的多样性形成机制提供了新视角。特别值得注意的是，U/V系统特有的TRG富集模式，揭示了单倍体-二倍体生命周期与性染色体演化的独特互作机制。