外周血肿瘤相关游离DNA检测预测AML异基因造血干细胞移植后复发的临床价值

本研究通过回顾性分析90例AML患者allo-SCT（异基因造血干细胞移植）后100-200天外周血TA-cfDNA（肿瘤相关游离DNA）数据，证实TA-cfDNA阳性与OS（总生存期，HR=5.4）和RFS（无复发生存期，HR=5.2）显著负相关，其中高危突变患者预后更差（OS的HR达11.2）。该非侵入性检测为移植后MRD（微小残留病）监测提供了新策略。

　　

Highlight

本研究揭示外周血TA-cfDNA检测在AML移植后管理中的预警价值：阳性结果如同体内安装的"分子雷达"，能提前捕捉复发信号（Day 150±50检测窗的HR值超5倍）。尤其携带TP53等"基因地雷"（高危突变）的患者，其生存曲线呈现"断崖式下跌"（OS的HR>11）。

Methods

采用单中心回顾性研究设计，纳入2018-2022年90例首次接受allo-HSCT的AML成人患者。通过商业基因组测序（检测下限0.01% VAF）分析移植后"黄金监测期"（D100-200）的TA-cfDNA动态，建立其与临床结局的"剂量-效应"关系。

Patient Characteristics

队列中75.6%采用外周血干细胞移植，51.2%为无关供体。有趣的是，42.4%接受清髓预处理的患者与57.6%非清髓患者构成"天然对比组"，为后续疗效分析提供多维视角。

Discussion

TA-cfDNA如同血液中的"分子信使"，其阳性信号比传统方法提前3-6个月预警复发（p<0.0001）。特别值得注意的是，高危突变组呈现"双重打击"现象——既影响原始疗效又促进克隆进化，这为开发"突变特异性"干预策略指明方向。