X连锁低磷血症肾功能评估困境：公式高估与FGF23介导的高滤过效应

在X连锁低磷血症(XLH)患者中，肌酐估算肾小球滤过率(eGFR)因肌肉量减少存在高估风险。来自单中心的研究团队通过对比CKD-EPIcreat、CKD-EPIcyst与实测GFR(mGFR)，发现eGFR平均高估22-13 mL/min/1.73m2，证实胱抑素C检测可提升准确性达93%。研究首次揭示FGF23可能通过介导高滤过影响肾功能评估，为burosumab治疗监测提供新见解。

　　

X连锁低磷血症(XLH)患者面临独特的肾功能评估挑战。传统基于肌酐的CKD-EPI公式会因患者肌肉量减少而显著高估真实肾小球滤过率(mGFR)，本研究显示其偏差高达-29至-13 mL/min/1.73m²。相比之下，采用胱抑素C的CKD-EPI_cyst公式将诊断准确率从25%提升至93%。

更有趣的发现是成纤维细胞生长因子23(FGF23)的潜在作用。在14例同样存在FGF23过度分泌的骨纤维结构不良患者中，观察到FGF23水平与eGFR呈中度正相关(R=0.62)。这提示FGF23可能通过引起肾小球高滤过干扰肾功能评估——在5例接受burosumab治疗的XLH患者中，mGFR从98显著下降至84 mL/min/1.73m²。

这些发现具有重要临床意义：对于接受磷酸盐和维生素D类似物治疗的XLH患者，建议每年监测胱抑素C水平以准确评估慢性肾病风险。同时需警惕FGF23调节剂治疗可能带来的肾功能动态变化，避免临床误判。