上埃及地区系统性红斑狼疮患者风险基因与抗C1q自身抗体研究：狼疮肾炎患者HLA-DRB1 * 04:05–DQA1 * 03–DQB1 * 02风险单倍型的高频特征

来自上埃及的研究人员针对系统性红斑狼疮(SLE)及狼疮肾炎(LN)的早期预测难题，通过分析60例患者和60例健康对照的HLA-II类基因(DRB1/DQA1/DQB1)、抗C1q抗体水平及CTLA-4基因(rs231775)多态性，发现DRB1 * 0405–DQA1 * 03–DQB1 * 02单倍型在LN组出现率达11.7%(OR=8.82)，联合CTLA-4基因AA型(53.5% vs 26.5%)和高抗C1q水平(24.11±4.26 vs 18.17±1.35)可有效预测SLE进展为LN。

　　

这项突破性研究揭示了上埃及人群狼疮肾炎(LN)的分子特征。通过精准检测60例系统性红斑狼疮(SLE)患者(含30例LN)的免疫指标，发现LN组抗C1q抗体水平显著升高至24.11±4.26 U/mL(p<0.001)，CTLA-4基因rs231775位点的AA基因型占比高达53.5%(p=0.035)。更引人注目的是，HLA-DRB1 * 04:05–DQA1 * 03–DQB1 * 02风险单倍型在LN组检出率达11.7%，较单纯SLE患者(1.7%)显著增高(OR=8.82)。该三联标志物(风险单倍型+AA基因型+高抗C1q)为预测SLE向LN转化提供了重要分子标签，尤其对DR7-DQA1 * 02-DQB1 * 0303单倍型携带者(OR=7.37)更具预警价值。