沙特阿拉伯三级医疗中心胎儿超声心动图检查：适应症与先天性心脏病检出特征分析

本刊推荐：为解决阿拉伯人群胎儿先天性心脏病（CHD）筛查缺乏区域特异性指南的问题，研究人员开展了胎儿超声心动图适应症与检出结果的大规模回顾性研究。结果显示胎儿异常（38%）是最主要转诊指征且与异常检出显著相关（p<0.001），而母体因素预测价值有限。该研究为制定针对阿拉伯人群的CHD产前筛查策略提供了关键循证依据。

　　

先天性心脏病（Congenital Heart Disease, CHD）作为最常见的出生缺陷，全球发生率约1%的活产儿，其早期诊断对改善患儿预后具有重要意义。胎儿超声心动图（Fetal Echocardiography）自1980年代应用以来，已成为产前诊断CHD的核心技术，能够为家庭提供预后咨询、制定围产期管理方案，并在复杂病例中引导向具备新生儿心血管手术能力的专科中心转诊，从而显著降低围产期病死率。然而，现行的胎儿超声心动图转诊指征主要基于北美和欧洲人群的研究，而阿拉伯人群由于高 consanguinity（近亲结婚）率、特定生活方式和医疗资源差异等因素，CHD 谱系和风险因素可能存在显著差异。沙特阿拉伯作为 consanguinity 率高达56%的国家，其CHD 类型分布和检出规律亟待区域化研究。在此背景下，由 Alfaisal University 的 Ahmad Aljumaa 教授领衔的研究团队，通过分析沙特顶级三级转诊中心 King Faisal Specialist Hospital and Research Centre (KFSHRC) 五年间的临床数据，系统揭示了该国胎儿超声心动图应用的现状与特征，研究成果发表于《The International Journal of Cardiovascular Imaging》。

本研究为一项单中心回顾性研究，数据来源于2017年至2022年间在KFSHRC接受胎儿超声心动图检查的968名孕妇的电子病历。由经过培训的医师和医学生采集数据，包括转诊指征（分为母体因素、胎儿因素等）、超声心动图结果（正常或异常，异常者进一步记录CHD亚型）、人口学特征及生活方式因素等。胎儿超声心动图操作由母胎医学专科的资深技师完成，并由母胎医学医师解读，遵循美国超声心动图学会（American Society of Echocardiography）指南。统计分析采用R软件（版本4.3.3），使用卡方检验探讨不同转诊指征与异常检出之间的关联，显著性水平设定为p<0.05。

研究结果

Characteristics and lifestyle factors of study population

对968名孕妇的分析显示，中位年龄为32岁，92%为自然受孕，95%为单胎妊娠。检查时孕周分布为：早孕期（<20周）7.2%，中孕期（20-28周）65%，晚孕期（>28周）28%。50%的孕妇至少患有一种合并症，最常见的是糖尿病（16%）和甲状腺功能减退（16%）。生活方式方面，被动吸烟（40%）、孕前低叶酸摄入（80%）、维生素D缺乏（80%）、孕前肥胖（40%）、缺乏体力活动（75%）和不良饮食（70%）等现象普遍，所有孕妇均存在空气污染/粉尘暴露。

Echocardiography indications

转诊进行胎儿超声心动图的主要指征为：怀疑胎儿异常（38%）、母体状况（25%）、CHD家族史（15%）以及基线筛查超声异常（15%）。胎儿异常包括心外畸形、染色体异常等；母体状况主要指糖尿病等合并症；基线筛查异常包括颈项透明层（NT）增厚、静脉导管血流异常等。

Echocardiogram findings

在所有转诊病例中，36%（n=347）的胎儿超声心动图结果异常。在异常病例中，最常见的CHD亚型为“其他心脏畸形”（66%），这是一个集合类别，主要包括法洛四iodide Fallot（Tetralogy of Fallot, 28%）、大动脉转位（Transposition of the Great Arteries, 17%）、肺动脉狭窄（Pulmonary Stenosis, 13%）和三尖瓣闭锁（Tricuspid Atresia, 8%）。其次常见的孤立性畸形是室间隔缺损（Ventricular Septal Defect, VSD），占44%。其他如左心发育不良综合征（Hypoplastic Left Heart Syndrome, 6.3%）、房间隔缺损（Atrial Septal Defect, ASD, 2.0%）等相对少见。

Echocardiogram indications and findings

统计分析显示，转诊指征为“怀疑胎儿异常”与异常超声心动图结果存在极显著关联（54% vs. 30%; p<0.001），表明其是预测CHD的最强指征。在母体合并症中，仅糖尿病（p=0.000）和甲状腺功能减退（p=0.045）与异常检出率显著相关，而高血压、哮喘等则无显著关联。

Consanguinity and congenital heart disease

在968名患者中，36.2%（n=350）来自近亲婚姻。近亲婚姻组CHD检出率为29.1%，非近亲婚姻组为23.0%，但组间差异未达到统计学显著性（p=1.0）。

研究结论与讨论

本研究首次系统报道了沙特阿拉伯三级转诊中心胎儿超声心动图的应用特征。其核心结论在于，与欧美指南强调的母体因素和家族史不同，在该阿拉伯人群中，“胎儿异常”是最常见且最具预测价值的转诊指征。这一发现挑战了现有以母体为中心的风险评估体系，强烈支持在制定区域性转诊指南时，应优先考虑并加强对产前超声发现胎儿异常的孕妇进行胎儿超声心动图检查。

研究揭示了沙特人群独特的CHD谱系。与全球多数报道以VSD为最常见类型不同，本研究中复杂心脏畸形（如法洛四联症、大动脉转位）的集合占比最高（66%），而孤立性VSD位居第二。作者将此现象归因于沙特社会的高 consanguinity 率，已知近亲结婚会增加复杂CHD和常染色体隐性遗传病的风险。尽管在本研究队列中 consanguinity 与CHD的总体关联未达统计学显著性，但观察到的趋势（29.1% vs 23.0%）提示其潜在重要性，需要在更大规模的多中心研究中进一步验证。

此外，研究强调了特定母体代谢和内分泌疾病（糖尿病、甲状腺功能减退）作为独立风险因素的重要性，这反映了该地区生活方式相关的健康问题，为孕前和孕期保健提供了明确的干预靶点。

本研究的主要优势在于其较大的样本量和填补了阿拉伯地区相关数据的空白。局限性在于其单中心回顾性设计，可能限制了结果的普适性，且缺乏新生儿长期随访数据来验证产前诊断的准确性及评估预后。

总之，该研究为优化阿拉伯人群，特别是高风险人群的CHD产前筛查策略提供了至关重要的本土化证据。研究成果强调，未来的临床实践和指南制定应更加注重胎儿自身指标，并充分考虑地区特异性的人口学和生活方式风险因素，以期实现CHD的更早发现、更好咨询和更优管理，最终改善先天性心脏病患儿的生存质量。