唐氏综合征合并听力损失患儿母亲生活质量比较研究：多重挑战下的社会支持需求

这篇研究通过WHOQOL-BREF量表评估了103位唐氏综合征（DS）患儿母亲的生活质量（QoL），重点关注听力损失（HL）对母亲QoL的影响。研究发现，尽管HL未显著降低母亲整体QoL（p>0.05），但DS+HL组母亲的社会关系领域QoL评分（53%较差）明显低于DS组（29.1%），提示双重诊断可能加剧社会孤立。研究填补了阿拉伯文化背景下DS与HL共病对母亲影响的空白，为针对性支持措施提供了依据。

　　

1 引言

唐氏综合征（DS）作为最常见的染色体异常疾病，常伴随先天性心脏病、内分泌紊乱及阻塞性睡眠呼吸暂停等并发症。约47%的DS患儿合并听力损失（HL），其中传导性耳聋（CHL）多由外耳道狭窄或中耳畸形引起，而感觉神经性耳聋（SNHL）则与内耳发育异常相关。既往研究表明，DS或HL单一致病因素均会显著增加母亲照料负担，但两者共病对母亲生活质量（QoL）的叠加效应尚不明确，尤其在沙特阿拉伯等中东文化背景下缺乏研究数据。

2 材料与方法

研究采用横断面设计，通过沙特阿拉伯DS慈善机构及社交媒体招募103名DS患儿母亲，使用阿拉伯版WHOQOL-BREF量表评估QoL四大领域：生理健康（65.8±18.6分）、心理健康（72.6±17.5分）、社会关系（65.6±13.7分）和环境支持（68.7±16.8分）。听力状态依据母亲报告判定，其中16.5%患儿存在HL（11.8%为SNHL，23.5%为CHL）。采用Welch's t检验处理样本量不平衡（DS+HL组n=17 vs DS组n=86）的数据分析。

3 结果

尽管DS+HL组母亲在社会关系领域"较差QoL"比例达53%（DS组29.1%），但组间差异无统计学意义（p>0.05）。值得注意的是：

• •

  心理健康领域评分最高，可能与阿拉伯文化中家庭支持系统较强有关

• •

  母亲年龄与儿童年龄均未显示与QoL显著相关（r<0.05）

• •

  82.4% HL组母亲仍对总体QoL持积极评价

4 讨论

与马来西亚研究（Hussin et al.）不同，本研究发现社会关系领域QoL最低，这种差异可能源于沙特母亲面临更显著的社会活动限制。HL虽未造成统计显著性影响，但其使母亲社交孤立风险增加近两倍的现象值得警惕——这可能源于DS+HL患儿更复杂的沟通需求（如手语+口语双重训练）及有限的社区康复资源。研究局限性包括未控制收入、教育水平等混杂因素，且HL严重程度未经纯音测听验证。

5 结论与建议

建议优先开发针对DS+HL母亲的社会支持项目，例如：

• •

  建立跨诊断家长互助社群

• •

  设计包含宗教文化要素的心理干预方案

• •

  未来研究应采用纵向设计追踪HL进展对QoL的动态影响

  该研究为改善特殊需求家庭支持体系提供了跨文化证据链。