具有黏液样和脊索样特征的尿路上皮癌(UCMC)的临床病理学、免疫组化及基因组特征研究

来自国际团队的研究人员针对罕见亚型尿路上皮癌(UCMC)开展多组学分析，通过回顾性研究8例病例，首次揭示其分子异质性特征：75%病例存在p53/Rb/细胞周期通路基因突变，85.7%含组蛋白修饰基因变异，71.4%涉及FGFR3/PIK3CA通路，85.7%携带可干预变异。该研究为鉴别诊断侵袭性亚型提供分子依据，五生存率达75%。

　　

这项研究深度剖析了具有黏液样和脊索样特征的尿路上皮癌(Urothelial Carcinoma with Myxoid and Chordoid Features, UCMC)的神秘面纱。作为不足50例报道的罕见亚型，科研人员采用"分子侦探"技术——包括免疫组化染色和DNA新一代测序(NGS)，对8个珍贵病例展开全方位解码。

分子图谱显示这群"伪装大师"具有高度异质性：6/7例藏着p53/Rb/细胞周期通路的"叛变基因"，6/7例携带组蛋白修饰基因的" epigenetic暗码"，更有5/7例潜伏着FGFR3/PIK3CA信号通路的"分子开关"。令人振奋的是，85.7%的病例存在可靶向治疗的"阿喀琉斯之踵"。

免疫组化分型揭开了更复杂的身份谜团：3例呈现管腔型(luminal)特征，1例显露基底型(basal)本色，2例是"双重否定"的谜题，另有2例拒绝归类。有趣的是，1例病例的分子指纹与浆细胞样尿路上皮癌高度吻合，暗示这种特殊形态可能是肿瘤演化的"变形记"。

尽管分期跨度较大(pT₁-pT₃)，这群患者的五年生存率却达到75%，这个"生存密码"为临床决策提供了重要参考。研究最终提出灵魂拷问：UCMC究竟是独立的亚型，还是肿瘤进化的"阶段性皮肤"？这个悬而未决的问题，正等待着更多"分子考古学家"来揭晓答案。