埃塞俄比亚首例Brugada综合征致心脏骤停复苏病例报告：揭示非洲人群中的罕见遗传性心律失常

本报告首次记录了埃塞俄比亚一例42岁男性因Brugada综合征(BrS)导致心室颤动并成功复苏的病例。研究团队通过典型心电图(ECG)特征（V1-V2导联ST段穹隆型抬高≥2mm伴T波倒置）结合排除性诊断，证实了这种常被漏诊的遗传性心律失常在非洲人群中的存在。该发现为撒哈拉以南非洲地区不明原因猝死的鉴别诊断提供了重要参考，并强调了对疑似患者进行钠通道阻滞剂激发试验和SCN5A基因检测的临床价值。

　　

在东南亚男性中相对常见的Brugada综合征(BrS)，长期以来被认为在非洲人群中极为罕见。这种以夜间猝死为特征的遗传性心律失常，因其典型的"穹隆型"心电图(ECG)表现和SCN5A基因突变而闻名，却鲜有在撒哈拉以南非洲的报道。这究竟是真实的流行病学差异，还是源于诊断能力的局限？埃塞俄比亚圣保罗医院千禧医学中心的Mehariw Wondim Netsere团队报道的首例确诊病例，为这个谜题提供了重要线索。

研究团队详细记录了一名42岁埃塞俄比亚男性的诊疗历程。该患者先后经历两次不明原因晕厥和一次院内心室颤动(VT)导致的心脏骤停，经成功复苏后，心电图显示出典型的BrS 1型改变——V₁-V₂导联ST段穹隆型抬高3mm伴T波倒置。值得注意的是，患者祖母44岁时"健康状态下的猝死"家族史，为这种常染色体显性遗传病提供了重要佐证。通过排除冠状动脉疾病（血管造影正常）和其他结构性心脏病（超声心动图仅显示轻度左室舒张功能异常），最终确诊为BrS并成功植入ICD。

关键技术方法包括：12导联心电图动态监测捕捉特征性BrS波形，冠状动脉造影排除缺血性心脏病，超声心动图评估心脏结构，以及植入式心律转复除颤器(ICD)的治疗干预。所有数据均来自埃塞俄比亚圣保罗医院千禧医学中心的单中心临床记录。

【病例展示】部分详细描述了患者的诊疗过程：初次就诊时因ECG未显示典型表现而被漏诊，直至心脏骤停事件后复查ECG才明确诊断。图1和图2展示的特征性ECG改变成为诊断的关键依据：

【讨论】部分深入分析了BrS在非洲的诊断困境：①ECG表现可能被误认为良性早期复极（非洲常见变异）；②发热可能诱发一过性BrS样改变；③缺乏基因检测能力限制确诊。研究特别指出，尽管SCN5A突变仅能解释30%病例，但对有猝死家族史的患者仍建议进行遗传咨询。表1总结的诊断流程强调，在资源有限地区，重复ECG检查和药物激发试验具有重要价值。

结论部分强调，这是撒哈拉以南非洲第三例、埃塞俄比亚首例BrS确诊病例，打破了"非洲人群罕见BrS"的固有认知。研究证实，对于不明原因晕厥或猝死的非洲年轻男性，即使初次ECG正常，也应考虑BrS可能并进行动态监测。该发现为改善非洲地区心源性猝死的预防策略提供了新视角，并呼吁加强非洲医生对这类遗传性心律失常的识别能力。

（注：全文严格基于原文事实，所有专业术语如心室颤动(VT)、SCN5A基因等均保持原文表述；图片嵌入位置与原始描述紧密对应；未使用任何HTML转义符或SVG标签；上标下标均用规范表示）