原发性甲状旁腺功能亢进症中棕色瘤与骨巨细胞瘤的鉴别诊断：一例误诊引发的多学科诊疗启示

《Journal of Medical Case Reports》：Brown tumor mimicking giant cell tumor in primary hyperparathyroidism: a case report

本案例报告揭示了一例因棕色瘤(Brown tumor)与骨巨细胞瘤(GCT)病理形态学相似导致的5年误诊事件。研究人员通过Tc-99m-MDP骨显像、甲状旁腺闪烁扫描及生化检测，最终确诊为原发性甲状旁腺功能亢进(PHPT)伴多发性棕色瘤。该研究强调对多灶性溶骨性病变必须整合代谢指标(PTH、Ca2+)与影像学特征，避免过度化疗/放疗，为类似病例提供了标准诊疗路径。

　　

在骨科和内分泌科的临床实践中，骨巨细胞瘤(Giant Cell Tumor, GCT)与棕色瘤(Brown Tumor, BT)的鉴别诊断一直是个棘手难题。这两种病变在组织学上都表现为多核巨细胞和单核基质细胞的增殖，就像"孪生兄弟"般难以区分。更复杂的是，它们引发的骨溶解性病变在影像学上也常与转移性骨肿瘤、Paget骨病等混淆。这种形态学的"模仿游戏"可能导致灾难性后果——正如本案例中52岁女性患者经历的5年误诊历程，她因被误判为骨巨细胞瘤甚至转移癌，徒劳地接受了多次骨科手术、化疗和放疗。

这项发表在《Journal of Medical Case Reports》的研究，通过多学科协作揭开了谜底。患者最初在2017年因左胫骨远端病变被诊断为动脉瘤样骨囊肿，随后右胫骨近端病变又被判定为GCT。直到2021年，骨扫描显示特征性的"甜甜圈征"(doughnut sign)和全身多发性病灶，才促使临床医生重新审视诊断。关键的转折来自核医学科的介入——Tc-99m-MDP骨显像呈现代谢性骨病特征，配合血清检测发现血钙高达3.25 mmol/L(正常2.14-2.87)、PTH飙升至2023 pg/mL(正常15-65)，最终通过甲状旁腺闪烁扫描锁定右下甲状旁腺腺瘤。

研究团队采用三项关键技术：

1. 1.

   多模态影像整合：Tc-99m-MDP全身骨显像捕捉特征性代谢模式，MRI评估骨髓浸润范围，超声定位甲状旁腺腺瘤

2. 2.

   代谢标志物检测：连续监测血清PTH、钙磷代谢、碱性磷酸酶(ALP)及25-羟维生素D水平

3. 3.

   组织病理学复审：对既往手术标本进行H&E染色复查，结合临床资料重新解读

研究结果

影像学特征

骨扫描显示颅面骨、长骨和轴状骨骼的多灶性混合性溶骨-成骨活动，其中右胫骨病灶呈现典型"甜甜圈征"。MRI的T2高信号/T1低信号改变最初被误读为转移灶，但随访显示病灶稳定性更符合代谢性疾病规律。

生化异常

患者呈现经典的三联征：高钙血症(3.25 mmol/L)、低磷血症(0.91 mmol/L)和PTH显著升高(2023 pg/mL)，维生素D严重缺乏(5.5 ng/mL)加剧了骨代谢紊乱。

治疗响应

术前使用地诺单抗(Denosumab)联合维生素D₃显著改善骨代谢指标。甲状旁腺切除术后3个月内生化指标完全正常化，未出现"饥饿骨综合征"。

结论与启示

该案例凸显了三个核心发现：

1. 1.

   棕色瘤可作为PHPT的首发表现，其多灶性特点易被误诊为恶性肿瘤转移

2. 2.

   骨扫描中的"甜甜圈征"和颅面骨受累是提示代谢性骨病的重要线索

3. 3.

   甲状旁腺切除术能根治病因，但术前需用地诺单抗控制骨吸收

这项研究由Luljeta Z. Abdullahu和Brunilda I. Haxhiu领衔的科索沃团队完成，其价值不仅在于纠正了个体误诊，更构建了溶骨性病变的鉴别诊断框架——当病理报告提示GCT时，必须追问："是否检测了血清PTH？"这种多学科协作模式，为资源有限地区提供了避免过度治疗的范本。