遗传个体差异仅是基因噪音吗？数量性状架构揭示其进化意义

推荐：本文探讨遗传个体差异（如人格、认知和精神病理风险）的进化机制，通过分析基因组数据揭示“默认遗传架构”（极端多基因性、常见/罕见变异共存、效应大小与频率负相关）。研究挑战了“平衡选择与适应性差异矛盾”的观点，提出纯化选择普遍存在但兼容多种进化场景，为理解复杂性状的遗传基础提供新视角。

　　

在进化心理学和精神病学领域，关于人类可遗传个体差异（如人格、认知能力、精神疾病风险）的进化意义长期存在争议。传统观点认为这些差异可能是中性或适应性的表现，但近年来基因组数据的涌现揭示了复杂性状的“默认遗传架构”——极端多基因性、常见与罕见变异共存、大效应变异更年轻且更罕见。这一发现引发新争论：是否意味着个体差异仅是突变-选择-漂变（mutation-selection-drift）的副产品？

Marco Del Giudice在《Evolution and Human Behavior》发表的这项研究，系统反驳了“基因组数据否定适应性差异”的激进解读。通过区分性状水平（trait level）与序列水平（sequence level）的选择作用，作者指出默认架构与多种进化场景兼容，包括适应性差异假说。研究强调，平衡选择检测方法的局限性（如需要百万年稳定多态性）导致其易被低估，而高度多基因性状的冗余性（genetic redundancy）和短暂选择事件进一步掩盖适应性信号。

关键技术方法

研究整合了基因组关联分析（GWAS）数据，考察数千个单核苷酸多态性（SNPs）的等位基因频率（MAF）、效应大小和进化年龄分布。通过理论建模分析不同选择模式（如纯化选择、平衡选择）对遗传架构的影响，并结合古代DNA数据追踪等位基因频率的长期波动。

研究结果

1. 个体差异的四个核心问题

文章提出分析框架：1）个体差异是否局部适应；2）性状的选择模式；3）遗传变异维持机制；4）性状的遗传架构。强调从遗传架构反向推断适应性功能存在高度不确定性，因相同架构可能对应不同进化历史。

2. 性状水平与序列水平的选择

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  性状水平：分为定向选择（directional）、歧化选择（disruptive）和稳定选择（stabilizing），其中稳定选择可包含平台或多峰（图2）。频率依赖选择（NFDS）和波动选择（fluctuating selection）能维持变异。

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  序列水平：平衡选择（如杂合子优势、拮抗选择）与纯化选择共存。高度多基因性状中，冗余性导致选择信号分散，大效应有害突变仍受强选择。

3. 多基因性状的进化特殊性

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  软扫描与多基因适应：高度多基因性使选择响应通过微小等位基因频率集体偏移实现，难以检测单个位点的选择信号。

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  检测平衡选择的问题：标准测试（如beta统计量）需多态性维持>4N_e代（人类约100万年），而波动选择可能产生U型频率谱（与经典预测相反）。

4. 古代DNA证据

Akbari等（2024）数据显示，过去1万年间精神分裂症风险等位基因受定向选择，但叠加短期波动，印证选择模式非恒定。

结论与意义

研究颠覆了“默认架构=非适应差异”的简单推论，提出三条关键见解：1）纯化选择的普遍性不排斥适应性差异；2）平衡选择在高度多基因性状中可能通过短暂、局部化事件发挥作用；3）性状水平与序列水平的选择模式存在复杂解耦。

这项工作为进化行为科学提供重要方法论启示：基因组数据需与其他证据（如古代DNA、表型-适合度关联）交叉验证，且“简单性”不应成为默认假设的唯一标准。未来研究需开发能捕捉多基因适应瞬时信号的新方法，并深化对免疫基因（如HLA）等经典平衡选择案例的理解。正如作者所言，遗传学与行为科学的深度融合，将推动对人类差异进化本质的重新认识。