膝关节罕见间叶源性肿瘤的分子诊断探索：四例新报道病例及分子检测在病理诊断中的关键作用

这篇研究通过四例膝关节罕见间叶源性肿瘤（包括磷酸盐尿性间叶肿瘤、EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞性肿瘤等）的病例分析，揭示了分子检测（如FISH、NGS）在疑难病理诊断中的核心价值。作者强调分子结果需结合形态学与免疫组化（IHC）综合判读，为罕见肿瘤的定位拓展和免疫特征重叠现象（如STAT6、brachyury等标志物）提供了新见解。

　　

Highlight

INTRODUCTION

本研究展示以下病例：磷酸盐尿性间叶肿瘤（PMN）、GLI1扩增间叶肿瘤、软组织血管母细胞瘤及EWSR1-SMAD3重排纤维母细胞性肿瘤。所有病例均以膝关节为解剖学发生部位。这一异质性软组织肿瘤队列，为探索分子检测在现代病理诊断中的作用提供了基础。分子方法不仅助力诊断，更揭示了肿瘤的新特征。

Study Cohort

2019至2025年间，捷克共和国布拉格Motol大学医院诊断的4例膝关节罕见软组织肿瘤（包括PMN、GLI1扩增肿瘤等）被纳入本回顾性非随机病例系列研究。除标准病理评估外，所有病例均通过免疫组化（IHC）、荧光原位杂交（FISH）和二代测序（NGS）进行分析。

Case 1 – Phosphaturic mesenchymal neoplasm (PMN)

一名71岁女性因严重低磷血症性骨软化症伴血浆FGF23升高就诊，右膝无痛性肿块。PET-CT显示代谢活跃病灶伴骨外侵犯。组织学可见梭形细胞增生，核温和，伴微血管增生和“碎屑样”钙化。免疫组化显示FGF23强阳性，分子检测证实FN1-FGFR1融合基因。

Case 1 – Phosphaturic mesenchymal neoplasm

磷酸盐尿性间叶肿瘤（PMN）是一种通过FGF23分泌导致肿瘤性骨软化症（TIO）的罕见肿瘤。其软组织型好发于四肢，但膝关节报道极少。本例的分子特征（FN1-FGFR1）和FGF23过表达为其诊断提供了决定性依据。

CONCLUSIONS

本队列讨论的肿瘤均极为罕见，分子诊断对确认非典型解剖位置或免疫组化异常的病例至关重要。某些新描述肿瘤甚至以分子特征为主要鉴别标准，凸显了分子病理在当代诊断中日益增长的重要性。