抗氧化剂与肌酸联合治疗缓解Leber遗传性视神经病变(LHON)患者成纤维细胞的线粒体功能障碍

来自国际团队的研究人员针对Leber遗传性视神经病变(LHON)患者存在的线粒体功能障碍问题，开展了一项突破性研究。该研究通过联合使用抗氧化剂和肌酸(ACT)的治疗方案，成功改善了三种不同LHON突变患者成纤维细胞的线粒体功能，包括降低活性氧(ROS)水平、提高细胞呼吸能力和纠正自噬流。值得注意的是，这种营养组合疗法的效果不依赖NAD(P)H氧化还原酶I(NQO1)蛋白表达水平，为所有LHON患者提供了更广泛适用的治疗选择。

　　

这项开创性研究揭示了Leber遗传性视神经病变(LHON)患者成纤维细胞中存在的线粒体功能异常。研究人员发现，不同LHON突变都会导致活性氧(ROS)水平升高、自噬程序紊乱和线粒体生物能量学受损等共同特征。

令人振奋的是，抗氧化剂和肌酸联合治疗(ACT)展现出卓越的治疗潜力。这种创新方案不仅成功诱导了抗应激表型，还在改善线粒体功能方面表现出色：显著降低ROS水平、增强细胞呼吸能力、纠正自噬流异常。特别值得注意的是，ACT的治疗效果完全独立于NAD(P)H氧化还原酶I(NQO1)蛋白表达水平，这一特性使其成为适用于所有LHON患者的理想选择。

研究还发现，在某些指标上，这种营养组合疗法的效果甚至优于目前唯一获批的药物idebenone。这些突破性发现为开发新型LHON治疗方案提供了重要理论依据，也为其他线粒体相关疾病的治疗策略开发带来了新思路。