癫痫、功能性神经障碍与发作性疾病的诊断筛查：基于临床问卷的多中心研究

针对癫痫(Epilepsy)、功能性神经障碍(FND)与发作性疾病鉴别诊断困难的问题，研究者通过分析4130例Mayo Clinic患者的电子健康记录(EHR)，发现事件持续时间、前驱症状等7个多选题可显著区分诊断组别，为开发标准化筛查工具提供循证依据。

　　

在神经科临床实践中，区分癫痫(Epilepsy)、功能性神经障碍(Functional Neurological Disorder, FND)和其他发作性事件如同解开复杂的医学谜题。每10人中就有1人一生中经历过发作性症状，但仅20%最终确诊为癫痫。误诊率高达20%，患者可能辗转多年才能获得正确诊断，期间面临错误用药、事故风险和心理负担。尤其令人担忧的是，70%的抗癫痫药物由缺乏神经科专业培训的基层医生开具。现有诊断工具或聚焦单一疾病，或依赖主观访谈，亟需基于大数据的客观筛查方法。

Mayo Clinic团队利用其电子健康记录(EHR)系统，创新性地分析了2016-2021年间4130例完成"癫痫预筛查问卷"的患者数据。研究采用回顾性队列设计，通过卡方检验和Holm-Sidak校正分析多选题应答比例，并运用主成分分析(PCA)可视化诊断组间差异。

结果揭示：

1. 1.

   事件持续时间最具鉴别力：晕厥组27%报告"数秒"的短暂发作，显著高于其他组(FND仅1%)；FND组27%报告>7分钟的发作，远超癫痫组(11%)。但值得注意的是，23%的FND患者仍报告<1分钟发作，提示单纯时长不能绝对区分。

2. 2.

   前驱症状暗藏玄机：67%的FND患者报告先兆，显著高于其他组。癫痫组中"似曾相识感"(deja vu)占比29%，而"眩晕"仅13%，后者在其他组更常见。颠覆认知的是，45%的全面性癫痫患者也存在先兆，挑战了"先兆仅见于局灶性癫痫"的传统观点。

3. 3.

   共病症状成关键指标：FND组72%报告头痛，70%存在记忆问题，且焦虑、抑郁等精神症状比例均超50%，显著高于癫痫组。但"头痛比发作更严重"的应答在"其他神经系统疾病"组占比最高(33%)，凸显症状组合分析的重要性。

4. 4.

   损伤报告反映发作特征：癫痫组受伤比例显著高于其他组，全面性癫痫患者更易报告意识丧失(59% vs 局灶性47%)，这可能与全面性强直-阵挛发作相关。

这项发表于《Epilepsy》的研究首次在真实临床场景中验证了简易问卷的鉴别价值。其意义不仅在于筛选出7个核心问题，更揭示了患者主观体验与客观指标的差异——例如FND患者自述的发作时长常长于视频脑电图记录，这为优化问卷设计提供了方向。研究还颠覆了部分临床认知，如先兆在全面性癫痫中的高发生率，提示需重新审视发作分类标准。

通过标准化问卷实现早期分诊，可显著缩短诊断延迟，尤其惠及医疗资源匮乏地区。未来研究需整合多模态数据，并开发多语言版本以适应多元文化需求。这项研究标志着发作性疾病诊断从经验医学向数据驱动决策的重要转变，为人工智能辅助诊断奠定了循证基础。