东南亚法医DNA分析中大规模平行测序技术的应用挑战与区域协同发展策略

东南亚法医DNA实验室面临大规模平行测序(MPS)技术应用瓶颈。研究人员通过AFSN-DNAWG联盟调查19家机构，揭示数据库兼容性、资金短缺与培训不足等核心障碍，提出CE(毛细管电泳)与MPS协同方案，为区域法医基因组学发展提供实践路径。

　　

在法医科学领域，大规模平行测序(Massively Parallel Sequencing, MPS)技术正引发一场革命。这项被誉为"下一代测序"的技术能够同时分析数百万DNA片段，不仅能检测传统短串联重复序列(STR)的长度多态性，还能揭示单核苷酸多态性(SNP)等更精细的遗传变异。然而，当欧美国家已将其应用于法庭案件时，拥有6.75亿人口的东南亚地区却仍面临技术落地难题——这里既有全球最复杂的族群多样性，又存在显著的技术发展不均衡。

Christian S. Estrella等来自菲律宾大学的研究团队敏锐捕捉到这一矛盾。他们发现，东南亚法医实验室在采用MPS时遭遇三重困境：首先，主流商业试剂盒的祖先推断功能对东南亚原住民群体几乎无效；其次，各国基于毛细管电泳(Capillary Electrophoresis, CE)建立的DNA数据库无法兼容MPS生成的序列数据；更棘手的是，柬埔寨等国家直到2024年才建立首个警方DNA实验室。这种技术断层使得MPS在东南亚的应用远落后于全球步伐，特别是在处理降解样本、复杂混合DNA等关键场景时力不从心。

为破解这一困局，研究团队设计了一项覆盖东南亚7国的创新性调研。通过亚洲法医科学网络DNA工作组(AFSN-DNAWG)平台，他们收集了来自文莱、印尼、马来西亚等19家机构的反馈数据。这项发表在《Forensic Science International: Synergy》的研究，首次绘制出东南亚MPS技术应用的"热力图"，并提出了极具区域特色的解决方案。

研究采用多维度方法：基于KoBo Toolbox的在线问卷捕捉实验室现状；比较分析法评估不同国家立法框架；案例研究剖析MPS在越南战争遗骸鉴定等实际应用。特别值得注意的是，团队设计了STR序列命名标准化方案，并开发了CE与MPS协同工作流程模型。

3.1. 受访者分布与MPS使用情况

数据显示42%的受访实验室已使用MPS，其中63%为警方实验室。泰国和越南将MPS成功应用于战争遗骸鉴定，而菲律宾的数据库仅覆盖首都地区。令人振奋的是，91%的非用户实验室计划五年内引入该技术，反映出强劲的需求。

3.2. 东南亚采用MPS的挑战

核心问题聚焦于：商业试剂盒对TPOX等低信息量STR标记的依赖；马来西亚《DNA鉴定法》等区域性立法滞后；以及惊人的培训缺口——32%的技术人员从未接受MPS培训。菲律宾案例显示，其110个原住民族群完全未被现有数据库涵盖。

3.3. 东南亚MPS的未来方向

研究提出"三步走"策略：建立国家级MPS参考实验室；开发东南亚特异性STR/SNP组合检测；利用区域族群迁移史共享遗传数据。作者特别设计了两套工作流程：图1展示直接鉴定中CE与MPS的互补应用，图2则针对亲属关系分析提出分阶段解决方案。

这项研究的突破性在于首次系统论证了MPS在东南亚的适用性边界。团队发现，即便使用Qiagen公司的ForenSeq?试剂盒，东南亚样本的祖先推断准确率仍不足50%。这促使他们建议开发区域性检测组合，而非简单套用欧美标准。在法律层面，研究创造性提出"技术中立"立法原则，即法规只规定DNA证据标准，不限定具体技术平台。

该成果的实际价值正在显现：菲律宾科技部已基于研究建议资助区域性基因组中心建设；马来西亚法医部门开始采用推荐的混合工作流程处理边境人口贩卖案件。正如作者强调的，MPS在东南亚的推广不是简单的技术移植，而是需要建立符合区域特色的"技术-法律-族群"三位一体解决方案。这项研究不仅填补了热带地区法医基因组学的知识空白，更为全球技术本地化提供了典范案例。