中国人群STRC基因变异谱与感音神经性耳聋的关联研究：基于1015例患者的流行病学与临床特征分析

来自中国的研究团队针对STRC基因变异在中国感音神经性耳聋(SNHL)人群中的分布空白，通过全外显子测序(WES)、多重连接探针扩增(MLPA)和Sanger测序技术，对1015例双侧SNHL患者展开研究。发现2.1%患者携带STRC双等位基因变异，其中轻中度SNHL检出率高达15.6%，90.5%变异为涉及假基因STRCP1的非等位同源重组(NAHR)介导的拷贝数变异(CNVs)。更发现26.2%变异同时累及相邻CATSPER2基因，为临床遗传咨询提供重要依据。

　　

在探索中国人群感音神经性耳聋(SNHL)遗传机制的征程中，科学家们将目光聚焦于STRC基因——这个常染色体隐性遗传性轻中度SNHL的主要"罪魁祸首"。通过全外显子测序(WES)、多重连接探针扩增(MLPA)和Sanger测序三管齐下的检测策略，研究团队在1015例无亲缘关系的双侧SNHL患者中展开地毯式搜索。

令人瞩目的是，2.1%的患者携带STRC基因的双等位基因变异，而在轻中度SNHL亚组中，这一数字飙升至15.6%，凸显其临床重要性。更引人注目的是，90.5%的变异属于拷贝数变异(CNVs)，这些基因组"大片段缺失"很可能是由STRC的"冒牌货"——假基因STRCP1通过非等位同源重组(NAHR)引发的基因组"身份盗窃"事件所致。

研究还捕捉到一个关键细节：26.2%的变异等位基因如同"连体婴"般同时波及相邻的CATSPER2基因。这一发现为临床敲响警钟，提示可能需要关注潜在的综合征表现，为遗传咨询投下重要砝码。值得注意的是，MLPA技术成功捕获了WES漏检的CNVs，印证了"多技术联合作战"的必要性。

在听力特征方面，STRC双等位基因变异患者展现出独特的"频率梯度"——低频区(0.125–0.5 kHz)损伤轻微，而随着频率攀升至0.5–8 kHz，听力损失程度也"水涨船高"达到中度甚至中重度。这些发现不仅为STRC相关SNHL的基因诊断竖起路标，更通过揭示CNVs检测的关键价值，为精准医疗时代的临床决策提供了科学罗盘。