突尼斯高中生血红蛋白病预防中的遗传自我咨询：健康教育在提升镰状细胞病认知中的作用

为解决突尼斯高近亲结婚率导致的血红蛋白病高发问题，Foued Maaoui团队开展了一项关于高中生镰状细胞病(SCD)遗传认知的研究。通过356名科学/文学背景学生的SCD知识评估(SCDKA)，发现科学组正确率仅47.15%，文学组低至19.7%，97.8%学生无法识别电泳诊断技术。研究表明当前课程体系难以支撑遗传自我咨询能力，呼吁将SCD教育纳入全民基础教育。

　　

在地中海沿岸的突尼斯，每100个新生儿中就有一个会患上镰状细胞病(SCD)或地中海贫血——这两种由血红蛋白基因突变引发的遗传病，正随着高达35%的近亲结婚率持续蔓延。这个拥有1180万人口的北非国家，99%的穆斯林居民将婚姻视为神圣契约，却鲜少意识到隐藏在血缘纽带中的遗传风险。当发达国家通过完善的基因检测和咨询体系将SCD发病率控制在0.1%以下时，突尼斯的医疗系统却因资源匮乏，让无数家庭陷入"生育彩票"的困境。

正是在这样的背景下，来自突尼斯巴斯德研究所的Foued Maaoui团队将目光投向了国家未来的希望——高中生。他们在《Orphanet Journal of Rare Diseases》发表的研究揭示：即便在受过遗传学教育的科学组学生中，能正确理解SCD常染色体隐性遗传(autosomal recessive)机制的仅15.5%，而文学组更是低至6.4%。更令人担忧的是，97.8%的受访者无法识别血红蛋白电泳(electrophoresis)这项诊断金标准，41%的学生甚至算不出两个携带者生育患儿的25%概率。

研究团队采用横断面调查设计，在COVID-19限制下选取两所公立高中的356名16-19岁学生（200名科学组/156名文学组）。通过经预测试验证的SCDKA问卷（含10项核心指标），评估学生对SCD的遗传机制、诊断技术和预防措施的认知。采用Slovin公式确定样本量，置信水平95%，误差范围5%。统计使用卡方检验和Fisher精确检验比较组间差异，设定SCDKA≥70%正确率为达标阈值。

SCD知识与学科背景的关联

科学组平均正确率47.15%显著高于文学组的19.7%（p<0.001），但距70%的自我咨询门槛仍有差距。73.5%科学生能识别SCD的遗传起源，而文学组仅31%（p<0.001）。令人意外的是，84.5%科学生无法解释杂合子(heterozygote)是否表现症状，反映课程对显隐性遗传概念的教学缺陷。

诊断技术的认知鸿沟

97.8%学生未能将电泳识别为诊断技术，69%文学生将SCD与缺铁性贫血混淆。这种认知偏差可能导致未来就医时的诊断延误，凸显课程需加强实验技术教学。

预防态度差异

科学组表现出更强的预防倾向：56.5%愿在生育前告知伴侣遗传风险（文学组24.35%，p<0.001），75.5%认可遗传咨询价值（文学组47.43%）。对婚前诊断(premarital diagnosis)和产前诊断(prenatal diagnosis)的支持率，科学组分别达57.5%和61.5%，显著高于文学组的18.59%和13.46%（均p<0.001）。

遗传素养的结构性缺陷

即便科学组学生，仅43.5%认识到遗传病可控性，41%无法计算遗传风险。课程过度侧重理论而忽视应用，如仅15.5%学生掌握常染色体隐性遗传规律，导致无法评估近亲婚配风险。

这项研究敲响了突尼斯遗传教育的警钟：当前课程体系既未能培养科学生的实际应用能力，更将文学生完全排除在健康素养(health literacy)建设之外。研究者建议借鉴巴林模式，将SCD教育扩展至所有学科，并采用情境教学强化遗传风险计算等实用技能。

更深层的挑战在于文化适配——当伊斯兰教义与产前诊断存在张力时，教育需探索符合本土价值观的预防路径。正如作者强调："健康素养建设必须植根于社会实践"，唯有将基因知识转化为婚育决策的实用工具，才能真正打破"诊断-绝望"的恶性循环。这项研究不仅为突尼斯提供了课程改革路线图，更为全球中低收入国家探索了一条低成本、可持续的遗传病防控新路径。