刚果（金）布卡武初级卫生保健体系整合新生儿镰状细胞病筛查的可行性与效果研究

本研究针对撒哈拉以南非洲地区高发的镰状细胞病(SCD)公共卫生挑战，创新性地将HemoTypeSC?即时检测技术整合至刚果（金）布卡武初级卫生保健系统。通过前瞻性队列研究证实，在4496例孕妇中检出8.16%携带镰状细胞性状(HbAS)，新生儿中3.9%确诊SCD(HbSS)，验证了基层医疗机构开展SCD筛查的可行性，为降低该地区5岁以下儿童死亡率提供了关键干预路径。

　　

在撒哈拉以南非洲，每1000名新生儿中就有1-2名带着镰状细胞病(SCD)的基因烙印降生。这种由HBB基因突变引发的遗传性血液疾病，让红细胞扭曲成镰刀状，堵塞血管引发剧痛、器官损伤甚至早夭。刚果民主共和国(DRC)作为全球SCD负担最重的国家之一，每年约4万SCD患儿出生，其中43%活不过10岁生日。面对医疗资源匮乏与筛查体系缺失的双重困境，Nash Mwanza Nangunia1团队在《BMC Primary Care》发表的研究，为这片土地带来了破局曙光。

研究团队采用前瞻性队列设计，2022-2025年间在布卡武15家初级卫生机构开展创新实践。通过HemoTypeSC?指尖采血快速检测孕妇血红蛋白基因型，对携带HbS变异者追踪至分娩时采集新生儿足跟血复检，阳性样本用Gazelle?电泳确认。4496例完成筛查的孕妇中，91.61%为正常血红蛋白(HbAA)，8.16%携带镰状细胞性状(HbAS)，0.2%确诊SCD(HbSS)。77例完成随访的新生儿中，3.9%检出HbSS——这些"镰刀战士"从此获得青霉素预防、补锌治疗等早期干预机会。

主要发现

1. 1.

   筛查可行性验证：70.77%的孕妇接受率证明，在资源有限地区开展SCD筛查具有现实可行性。但79.52%的HbS携带者失访率也暴露出基层医疗体系的跟踪短板。

2. 2.

   基因型分布特征：新生儿中HbAS(29.87%)与HbSS(3.9%)的检出率与邻国数据吻合，印证了该地区SCD的高流行现状。

3. 3.

   技术适配性：HemoTypeSC?与Gazelle?电泳的组合方案，成功克服了传统实验室检测的基建限制。

突破性意义

这项研究首次在DRC基层医疗场景中构建起SCD筛查闭环：从产前咨询→孕妇筛查→新生儿确诊→早期治疗。特别值得关注的是，研究者将筛查流程无缝嵌入现有产前保健体系，利用同一血样完成HIV、贫血等多病联检，极大提升了卫生资源利用效率。尽管存在随访率低的挑战，但该模式为其他高负担地区提供了可复制的技术路线——用即时检测打破实验室依赖，用系统整合实现筛查普惠。

正如作者强调，当SCD筛查成为产检"标配"，那些本可能夭折的"镰刀宝宝"将获得生存权与健康权的双重保障。这项来自非洲大陆的实践启示我们：对抗遗传病威胁，需要的不只是先进技术，更是将技术转化为基层医疗触角的智慧。