发育性和癫痫性脑病(DEE)患者长期照护规划的现状评估与需求分析：基于134名成人照顾者的调查研究

本研究针对发育性和癫痫性脑病(DEE)患者家庭在成人期过渡阶段面临的医疗、法律及财务规划困境，通过134名照顾者的横断面调查，揭示仅21.6%家庭获得充分长期照护信息，38%完成财务规划，92.3%成年兄弟姐妹计划承担未来照护责任。结果凸显DEE患者家庭对系统性过渡支持体系的迫切需求，为优化医疗转介流程提供实证依据。

　　

发育性和癫痫性脑病(Developmental and Epileptic Encephalopathies, DEEs)是一组以难治性癫痫发作、脑电图异常和认知障碍为特征的严重神经系统疾病。这类患者需要终身复杂的个体化照护，但当前医疗体系面临严峻挑战：儿科向成人医疗的过渡存在巨大断层，成人神经科医生对这类罕见病的经验不足，且缺乏系统性的法律、财务规划支持。更令人担忧的是，随着患者年龄增长，主要照顾责任往往转移至成年兄弟姐妹，而他们普遍缺乏相关知识和资源准备。这些问题直接影响到患者的生活质量和家庭稳定性，成为DEE管理中被长期忽视的"灰色地带"。

为全面评估DEE患者家庭的长期照护需求，由多伦多大学Danielle M. Andrade领衔的国际研究团队，联合7家罕见癫痫患者组织，开展了一项开创性研究。研究采用网络问卷调查法，纳入134名美国DEE患者照顾者（含121名父母/监护人和13名成年兄弟姐妹），覆盖Dravet综合征(DS)、Lennox-Gastaut综合征(LGS)等9种DEE亚型，患者年龄跨度1-44岁。研究通过标准化问卷收集 demographics、日常生活支持需求、并发症谱系、医疗资源配置及过渡规划进展等核心数据，并采用描述性统计进行系统分析。

研究结果揭示多个关键发现：在患者特征方面，82.1%需要持续安全监护，92.5%存在发育迟缓，91%伴有智力障碍(intellectual disability)，且这些功能障碍在成年期（≥18岁）仍持续存在。令人震惊的是，尽管患者平均年龄达16.8岁，50.7%家庭尚未开始医疗过渡规划，41.8%未启动法律授权准备。医疗资源配置呈现明显失衡：85.8%患者就诊神经科医生，但仅1.5%的照顾者从神经科获得过渡规划指导，83.2%依赖患者组织获取信息。成年兄弟姐妹中92.3%预期将承担照护责任，但61.5%未参与任何过渡准备。在信息获取渠道上，疾病特异性患者组织(83.2%)、病友社区(69.5%)和社交媒体(55%)成为主要支持来源，远高于传统医疗渠道（初级保健医生40.3%，护士14.2%）。

这些数据清晰勾勒出DEE照护体系的三大短板：首先是医疗过渡的结构性缺陷，表现为规划启动延迟（完成医疗过渡者平均年龄27.2岁）、成人医疗资源不足（36.7%成年患者仍依赖儿科医生）；其次是支持系统碎片化，专业医疗人员在过渡规划中的参与度不足，迫使家庭转向非正规信息渠道；最后是代际责任转移的潜在风险，成年兄弟姐妹虽普遍预期承担照护角色，但缺乏系统性准备机制。

这项发表在《Epilepsy》的研究具有多重重要意义：在临床实践层面，证实当前DEE过渡护理模式无法满足患者家庭需求，呼吁建立跨学科过渡团队和标准化流程；在政策层面，揭示医疗体系需调整成人服务配置，加强神经科医生DEE管理培训；在社会支持层面，提示应开发针对成年兄弟姐妹的专项支持项目。研究独创性地将视角从单纯医疗过渡扩展到法律、财务等多维规划，为罕见病生命周期管理提供了新范式。未来研究可进一步探索不同医疗体系下的区域差异，并开发针对性的过渡干预工具，最终实现DEE患者从儿科到成人照护的无缝衔接。