综述：肌萎缩侧索硬化相关基因的地理分布：系统评价

（编辑推荐）本综述遵循PRISMA 2020指南，系统分析肌萎缩侧索硬化（ALS）相关基因的地域分布特征，揭示非洲等地区研究匮乏现状，呼吁加强国际协作以完善ALS遗传流行病学认知，为疾病修饰治疗（DMT）提供新视角。

　　

ABSTRACT

Introduction

肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic lateral sclerosis, ALS）作为一种罕见的运动神经元病，目前尚无有效治疗手段，但疾病修饰疗法（Disease-modifying therapies, DMT）已显现临床潜力。本研究聚焦ALS相关基因的地理分布特征，旨在填补遗传流行病学研究的区域空白。

Methods

通过PubMed和Web of Science数据库，严格遵循PRISMA 2020指南进行系统评价。纳入标准涵盖所有年龄段及性别的ALS患者，文献语言限定英语和西班牙语，收录截至2025年7月31日的研究成果。

Results

初筛获得38项结果，经逐层筛选最终纳入11篇文献（含临床专家推荐的3篇）。研究发现：关于ALS基因地理分布的研究存在显著地域偏倚，非洲等医疗资源不足地区（underrepresented regions）数据严重匮乏。现有证据显示，欧美人群的基因突变谱系研究占主导地位。

Conclusion

该综述揭示ALS遗传学研究存在明显地理不平衡性，强调需要建立全球协作网络，特别是在资源有限地区开展靶向研究，这对理解ALS的种族差异性及开发精准化治疗策略具有重要意义。