致病性桥粒斑蛋白变异患者心肌炎样发作的预后意义及免疫治疗价值

来自国际多中心研究团队的最新成果：针对携带致病性桥粒斑蛋白(DSP)变异患者的心肌炎样发作与预后关系，研究人员通过31家机构参与的DSP-ERADOS网络开展队列研究，发现免疫抑制治疗可显著降低心室心律失常(HR 0.18)和心衰风险(HR 0.09)，为这类罕见病精准治疗提供重要循证依据。

　　

这项突破性研究揭示了致病性桥粒斑蛋白(desmoplakin, DSP)变异患者中一个关键临床现象：约17.5%的患者会出现心肌炎样炎症发作，这些发作就像心脏里的"风暴预警"，显著增加后续心室心律失常和心衰风险。研究团队通过DSP-ERADOS网络追踪了1014例患者，发现及时使用免疫抑制治疗能产生"灭火器"效应——将心室心律失常风险降低82%，心衰风险更是锐减91%，效果持续中位6.4年。有趣的是，虽然免疫治疗不能预防炎症复发（复发风险比HR 0.85），但就像"精准拆弹"一样能有效阻断后续恶性事件链。相比之下，非甾体抗炎药或秋水仙碱则像"隔靴搔痒"，未见显著保护作用。这些发现为DSP相关心肌病治疗提供了重要路线图，提示免疫调节可能是打破这类患者"炎症-心律失常-心衰"恶性循环的关键钥匙。