血红蛋白病靶向筛查与预防成效评估：新型筛查指数与预防指数的构建与应用

这篇综述创新性地提出筛查指数(Screening index)和预防指数(Prevention Index)两大指标，用于量化血红蛋白病（Hemoglobinopathies）预防项目的实施效果。前者衡量高危孕妇的筛查覆盖率与信息传达时效性，后者通过"每预防一例出生缺陷所需筛查人数"反映成本效益。文章系统分析了咨询师素质、检测准确性、地域可及性等关键影响因素，强调需通过标准化指标消除人群间携带率(Carrier Rate)差异的干扰，为优化资源配置和制定精准防控策略提供科学依据。

　　

Highlights

血红蛋白病防控的成功取决于五大核心要素：遗传咨询师的专业性、检测技术的准确性、服务的可及性、筛查流程的时效性，以及人口统计学特征对参与度的影响。筛查指数创新性地将"成功完成筛查并获知结果的高危孕妇比例"作为量化指标，而预防指数则通过数学公式Prevention Index=总筛查人数/预防出生数，直观反映干预效率。这些指标能有效评估筛查项目的成本效益和社会价值。

Introduction

靶向筛查对降低血红蛋白病患儿出生率具有双重意义——既减轻家庭心理经济负担，又优化公共卫生资源分配。传统评估方法存在明显局限：单纯统计筛查覆盖率会忽略检测失败或结果未告知的情况；而基于新生儿筛查数据计算的出生率下降指标，则存在严重滞后性且依赖完善的登记系统。

Key factors influencing screening and prevention success

筛查成效受多维度因素影响：

1. 1.

   人力资源：专业遗传咨询团队能提升15-20%的参与率

2. 2.

   地理因素：农村地区因交通不便导致筛查完成率降低40%

3. 3.

   技术瓶颈：现有检测方法对罕见血红蛋白变异的漏检率达3-5%

4. 4.

   时间窗口：孕12周后筛查会导致后续诊断性检测的时间压力增加3倍

Proposed indicators

Screening index

该指标通过公式：

Screening index(%)=(成功筛查并知情人数×100)/目标人群规模

特别设置"已知携带者"单独统计项，解决传统指标无法区分主动筛查与既往知晓的问题。在印度喀拉拉邦的试点显示，加入时效性评估后，项目改进方向明确度提升60%。

Prevention index

创新性提出标准化计算公式：

Normalised Prevention Index=(筛查人数×总体携带率)/(预防出生数×区域携带率)

在泰米尔纳德邦的应用表明，该指标能有效消除地区间3-8倍携带率差异带来的评估偏差。值得注意的是，每降低100个指数点相当于节约$12,000公共卫生支出。

Conclusion

双指标系统构建了血红蛋白病防控的全周期评估框架：筛查指数聚焦过程质量控制，预防指数侧重终末效益产出。在孟加拉国的实践证实，采用该体系可使资源分配效率提升35%，特别适用于发展中国家建立分级防控网络。未来需进一步探索指标与基因型-表型关联的量化模型。