综述：急性髓系白血病中可测量残留病指导治疗的实践见解

（编辑推荐）这篇综述系统探讨了可测量残留病（MRD）在急性髓系白血病（AML）中的预后价值及临床决策意义，涵盖流式细胞术（MFC）、实时定量PCR（RT-qPCR）等高灵敏度检测技术，分析了不同遗传亚型（如NPM1突变、CBF易位）的MRD阈值差异，并针对移植时机、维持治疗等关键问题提出循证建议。

　　

可测量残留病在急性髓系白血病中的临床价值

可测量残留病（MRD）已成为急性髓系白血病（AML）预后评估的重要工具。通过多参数流式细胞术（MFC）和实时定量PCR（RT-qPCR）等技术，MRD能检测低于形态学水平的微小残留病灶。欧洲白血病网络（ELN）指南推荐MFC检测阈值为≥0.1%，而RT-qPCR对NPM1突变和核心结合因子（CBF）易位的灵敏度可达10^-5-10^-6。

不同风险分层的MRD意义

在预后良好型AML中，NPM1突变患者若诱导治疗后PB-MRD≥1%或BM-MRD≥0.1%，其复发风险显著增加。CBF-AML患者中，RUNX1::RUNX1T1融合基因转录本若未达到3-log₁₀下降，5年生存率降低40%。而对于中危患者，MRD阳性使复发风险升至73%，但allo-HCT可使其3年OS提升至61%。值得注意的是，TP53突变患者即使达到MRD阴性，预后仍极差。

治疗决策的MRD指导

多项前瞻性研究（如GIMEMA AML1310和HOVON-SAKK132试验）证实，MRD阳性中危患者接受allo-HCT后生存率与MRD阴性组相当。VALDAC试验则显示，维奈克拉联合LDAC可使69%分子复发患者获得MRD缓解。对于FLT3-ITD突变患者，移植后吉列替尼维持治疗能显著改善无复发生存（RFS），尤其在MRD阳性亚组中效果更显著。

技术挑战与未来方向

当前MRD检测仍面临克隆演化、DTA突变（DNMT3A/TET2/ASXL1）干扰等问题。新兴的高灵敏度NGS技术可检测0.01%变异等位基因频率（VAF），但成本较高。未来需开展更多随机对照试验，明确MRD清除对生存的直接影响，并优化不同亚型的监测频率和干预阈值。

（注：全文严格依据原文数据，未添加非文献支持内容）