基于深度学习和不确定性量化的肌肉MRI分割：Segment Anything Model在神经肌肉疾病中的应用

本研究针对神经肌肉疾病(NMDs)患者肌肉MRI分割中脂肪浸润导致的边界模糊问题，创新性地将Segment Anything Model(SAM)与Deep Ensembles(DE)技术相结合，开发了兼具高精度和可靠不确定性的分割方法。研究结果显示，微调后的SAM Enc/Dec配置在Dice Similarity Coefficient(DSC)达到0.886(中度)和0.857(重度)，其Expected Calibration Error(ECE)显著优于传统nnU-Net 3D模型(3.6% vs 5.1%)，为临床决策提供了更可靠的AI支持。

　　

在神经肌肉疾病(NMDs)的临床评估中，骨骼肌(SM)的精确分割对量化脂肪浸润程度至关重要。然而，随着疾病进展导致的脂肪替代，肌肉边界逐渐模糊，给传统分割方法带来巨大挑战。尽管深度学习(DL)模型如U-Net系列已取得显著进展，但这些"黑箱"模型缺乏可靠的置信度评估，而过度自信的预测可能误导临床决策。更令人担忧的是，目前针对脂肪浸润肌肉的分割研究多局限于健康样本，对病理状态下的性能评估严重不足。

为应对这些挑战，Nicola Casali团队在《Computational and Theoretical Chemistry》发表的研究中，首次系统评估了基础模型(FMs)在肌肉分割中的表现。研究创新性地将Segment Anything Model(SAM)及其医学变体MedSAM引入该领域，并与当前金标准nnU-Net进行头对头比较。通过76例NMD患者的腿部MRI数据（按Mercuri分级分为早期、中度和重度三组），研究人员采用两种微调策略（仅解码器/编码器-解码器），并引入Deep Ensembles技术全面评估模型的不确定性。

关键技术方法包括：1）使用Dixon序列MRI数据（IP和OP双对比）；2）比较SAM/MedSAM与nnU-Net 2D/3D的性能；3）采用LoRA参数高效微调技术；4）通过Dice系数(DSC)、Expected Calibration Error(ECE)和Negative Log-Likelihood(NLL)等多维度评估指标；5）基于5次交叉验证的Deep Ensembles不确定性量化。

研究结果部分：

"4.1. Segmentation performance"显示，在早期病例中所有模型表现相当（DSC≈0.92），但随着脂肪浸润加重，差异显著扩大。SAM Enc/Dec在中度和重度病例中分别以0.886和0.857的DSC超越nnU-Net 3D（0.883和0.850），尤其在较小肌肉如股直肌(RF)的分割上优势明显。值得注意的是，MedSAM并未展现出预期优势，其性能与原始SAM相当甚至略逊。

"4.2. UQ assessment"通过定性定量分析揭示，SAM系列模型展现出更稳定的校准性能。在最具挑战性的重度组，SAM Enc/Dec的ECE仅为3.25%，显著低于nnU-Net 3D的7.14%。可视化分析证实，不确定性热点精准标记了脂肪浸润严重的肌肉区域，为放射科医生提供了可靠的决策参考。

讨论部分强调，这是首个系统评估FMs在肌肉分割中准确性及不确定性的研究。有三个关键发现：首先，SAM在保持2D架构轻量化的同时，性能媲美计算密集的3D模型；其次，医学预训练的MedSAM未带来预期增益，提示大规模通用预训练可能比领域特定预训练更具优势；最后，Deep Ensembles有效缓解了CNN模型的过度自信问题，但可能轻微影响本就校准良好的FMs。

该研究的临床意义深远：1）为脂肪浸润肌肉的分割建立了新基准；2）证实不确定性量化可有效识别需要人工复核的关键区域；3）为资源受限场景提供了高性能的2D解决方案。未来工作可探索3D自适应SAM架构和多中心验证，以进一步推动AI肌肉分析工具的临床转化。这项研究不仅为NMDs的精准评估开辟了新途径，也为医学图像分析中基础模型的应用提供了重要范例。