基于机器学习的超声视频片段右位心自动检测方法及其临床应用价值

本研究针对胎儿右位心(Dextrocardia)这一先天性异常的早期诊断难题，开发了一种基于SegFormer架构的机器学习方法，通过自动分割胎儿胸部、脊柱、胃和心脏等关键解剖结构，结合质量评估模块和几何定位算法，实现了对超声视频中右位心的准确检测。研究在284帧训练数据和2916帧测试数据上验证，获得心脏分割Dice系数0.949，右位心分类准确率达0.99，为基层医疗机构提供了一种可靠的辅助诊断工具。

　　

在胎儿发育过程中，心脏位置的异常往往预示着严重的先天性畸形。右位心(Dextrocardia)作为一种罕见的先天性异常，其发生率约为1/12000妊娠，表现为心脏位于胸腔右侧而非正常的左侧位置。这种异常不仅本身需要特别关注，更常伴随其他复杂的心脏结构异常和内脏异位综合征。然而，在临床实践中，特别是在资源有限的地区，右位心的早期诊断面临着巨大挑战——胎儿结构的微小尺寸、心脏方位的复杂判断，以及超声图像中常见的伪影干扰，都使得准确诊断依赖于经验丰富的专家。

传统超声检查中，操作者需要同时评估内脏位置(Situs)视图和四腔心(4CH)视图，通过观察胃泡和心脏顶点的相对位置来判断心脏方位。这一过程高度依赖操作者经验，且容易因胎儿体位、图像质量等因素导致误判。虽然已有基于规则分析的VIS-Assistance软件辅助诊断，但深度学习技术在这一领域的应用尚属空白。这正是Netzahualcoyotl Hernandez-Cruz等研究人员在《Computational and Theoretical Chemistry》发表这项创新研究的出发点。

为解决这一临床难题，研究团队开发了一套完整的机器学习分析流程。关键技术包括：1）使用基于Transformer的SegFormer架构进行胎儿解剖结构的分割；2）设计质量评估(QA)模块过滤低质量帧；3）建立几何定位算法通过计算解剖结构质心判断心脏方位；4）采用帧序列分析(FSA)技术提升视频分类的时序一致性。研究数据来自PULSE和CAIFE两个研究项目，包含142对训练图像和14个测试视频（7正常/7异常）。

研究结果部分，"Sequential machine learning-based inference"表明，SegFormer在四种解剖结构分割任务中表现最优，胸部、脊柱、胃和心脏的Dice系数分别达到0.968、0.958、0.953和0.949，显著优于MobileNetV2和MobileViT架构。t-SNE可视化显示该模型能有效区分不同解剖结构的特征表示。

"Quality assurance"模块在2916测试帧中成功排除了172帧低质量图像，主要由于肋骨阴影等伪影干扰。值得注意的是，异常病例的帧拒绝率(149/1961)高于正常病例(23/955)，反映了复杂病例更易出现图像质量问题。

在"Dextrocardia detection task"中，研究采用帧序列分析技术优化参数后，最佳配置(w=6，λ=0.9，A=0.5)下获得0.99的分类准确率。病例分析显示，主要的误判发生在心脏收缩期图像和存在严重伪影的帧中，这与训练数据主要包含舒张期图像有关。

讨论部分指出，这项研究的创新性在于首次将深度学习技术应用于右位心的自动检测，其简洁的采集协议和稳健的分析流程特别适合非心脏专科的医疗人员使用。虽然目前数据量有限（仅7例异常视频），但该方法展现了在资源有限地区提高先天性心脏病筛查效率的潜力。未来工作将探索联邦学习等技术以扩大数据多样性，并推动实时临床应用。这项研究为改善罕见先天性异常的早期诊断提供了重要技术支撑，有望减少因误诊导致的临床干预风险。