先天性门体分流：新生儿胆汁淤积症罕见病因的诊疗启示

新生儿胆汁淤积症病因复杂，常规排查易漏诊罕见病因。研究人员通过一例足月儿病例证实，先天性门体分流（congenital portosystemic shunt）可表现为胆汁淤积伴高氨血症，熊去氧胆酸（ursodeoxycholic acid）治疗有效。该研究强调在排查代谢病、TORCH感染的同时，需早期影像学评估解剖异常，为临床鉴别诊断提供新思路。

　　

新生儿胆汁淤积症（neonatal cholestasis）是婴儿出生3个月内胆汁流动受阻的病理状态。虽然常见病因包括胆道闭锁（biliary atresia）、代谢紊乱和感染，但鉴别诊断时需警惕先天性门体分流（congenital portosystemic shunt）等罕见病因。

最新病例报告显示，一名足月儿因先天性门体分流出现胆汁淤积伴高氨血症（hyperammonemia）。在熊去氧胆酸（ursodeoxycholic acid）治疗后，胆红素和肝功能酶指标逐渐改善。当新生儿同时出现低血糖、胆汁淤积和血小板减少时，临床常规会排查代谢疾病、先天性感染（如弓形虫、巨细胞病毒、风疹、单纯疱疹病毒组成的TORCH综合征）和遗传因素。值得注意的是，这些检测往往耗时较长，因此研究者建议尽早进行影像学检查以评估潜在的解剖结构异常。

该研究为临床医生提供了重要启示：在常规病因排查阴性时，需将血管发育异常纳入考量，通过多模态诊断策略提高罕见病的检出率。