肌联蛋白截短变异导致致心律失常性心肌病的新型纤维化模式研究

来自国际团队的研究人员针对致心律失常性心肌病(ACM)的发病机制展开研究，发现由肌联蛋白(TTN)截短变异引发的新型纤维化模式。该研究通过先进影像学技术揭示了TTN基因变异与心肌纤维化的特异性关联，为ACM的早期诊断和治疗提供了新的分子靶点。研究成果发表在Circulation: Cardiovascular Imaging期刊。

　　

这项开创性研究揭示了肌联蛋白(Titin，TTN)截短变异在致心律失常性心肌病(Arrhythmogenic Cardiomyopathy，ACM)中的关键作用。研究人员发现，TTN基因变异会引发独特的心肌纤维化模式，这种特殊病理改变与ACM的恶性心律失常密切相关。通过高分辨率心脏磁共振成像(CMR)等先进技术，研究团队首次系统描绘了TTN相关ACM的心肌纤维化分布特征。这些发现不仅深化了对ACM发病机制的理解，更为临床早期识别高危患者提供了重要依据。该研究为开发针对TTN变异的新型治疗策略奠定了理论基础，对改善ACM患者的预后具有重要临床意义。