家族性脑 cavernous 血管畸形患者生活质量与临床症状的关联研究

家族性脑 cavernous 血管畸形(fCCM)患者的生活质量常受多发性脑病变影响。为解决这一问题，研究人员利用PROMIS-29量表评估了198名成年fCCM患者的7大生活质量维度，发现其焦虑、疼痛和躯体功能显著恶化，而社会参与度优于参照人群。研究证实PROMIS-29在fCCM中具有高信度(Cronbach α>0.85)，且与改良Rankin量表(mRS)及临床症状显著相关，为全面评估fCCM患者健康状态提供了新工具。

　　

这项关于家族性脑 cavernous 血管畸形(familial cerebral cavernous malformation, fCCM)的研究揭示了患者生活质量与临床症状的密切关联。研究团队采用患者报告结局测量信息系统(PROMIS-29)对198名成年fCCM患者进行多维评估，将原始分数转换为参照人群标准化T分数(均值50±10)。

结果显示，fCCM患者在焦虑(52.71[95%CI,51.23-54.20])、疼痛(52.50[95%CI,50.93-54.07])和躯体功能(52.96[95%CI,51.40-54.52])维度显著恶化，但社会参与度(46.95[95%CI,45.35-48.54])优于参照人群。值得注意的是，既往颅内出血史与焦虑(+3.11)、疲劳(+3.68)、躯体功能(+3.79)和社会参与(+4.42)的恶化显著相关；头痛症状则与抑郁(+3.17)、疲劳(+4.14)、疼痛(+3.88)和睡眠障碍(+2.94)密切相关。

改良Rankin量表(mRS)评分与除睡眠障碍外的所有维度呈弱至中度正相关(0.01≤R²≤0.55)。该研究证实PROMIS-29在fCCM评估中具有优异信度(Cronbach α>0.85)，能有效捕捉传统神经功能评估(mRS)未涵盖的健康维度，为全面监测fCCM疾病进展提供了重要工具。未来研究可进一步探索这些健康维度变化与疾病严重度的关联。