胼胝体纤维完整性破坏：CADASIL症状发生的潜在影像学生物标志物

来自国际团队的研究人员针对CADASIL（伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病）这一NOTCH3基因突变导致的单基因小血管病，通过峰值骨架化平均扩散率（PSMD）技术揭示了胼胝体纤维微结构破坏与临床症状的强相关性。研究发现胼胝体纤维PSMD值（5.78±1.94×10?4 mm2/s）能有效区分症状期患者与无症状携带者（OR=13.59），并预测脑萎缩进展速度，为疾病监测提供了新型影像学指标。

　　

这项突破性研究揭示了大脑"信息高速公路"——胼胝体纤维的损伤机制。科研团队采用磁共振扩散张量成像（DTI）中的黑科技"峰值骨架化平均扩散率"（PSMD），对161名受试者（包括60名症状期CADASIL患者、67名NOTCH3突变携带者和34名健康人）进行追踪。结果发现胼胝体这条连接左右半球的"神经电缆"出现明显损伤时，患者认知功能评分会断崖式下跌，其PSMD值（5.78×10^?4 mm²/s）比无症状组高出2倍多，就像电缆绝缘层破损会导致信号紊乱。更惊人的是，这个指标能提前预警后续脑萎缩加速、腔隙灶增多等病情恶化征兆，堪称CADASIL疾病的"天气预报系统"。该发现为这种罕见小血管病提供了精准诊疗新靶点，未来或可通过定期"扫描神经电缆"来评估治疗效果。