罕见转移路径的临床警示：去分化平滑肌肉瘤(DDLMS)小肠转移诱发肠套叠的诊疗启示

来自临床团队的研究人员针对去分化平滑肌肉瘤(DDLMS)这一罕见侵袭性肉瘤展开研究，报道了首例左上肢原发DDLMS伴小肠转移导致复发性肠套叠的病例。该研究通过多学科诊疗过程，揭示了DDLMS罕见转移模式对成人肠套叠鉴别诊断的挑战，为晚期肉瘤患者化疗相关心肌病的综合管理提供了重要参考。

　　

在软组织肉瘤的凶险谱系中，去分化平滑肌肉瘤(Dedifferentiated Leiomyosarcoma, DDLMS)堪称"伪装大师"。这项研究记录了一位61岁男性患者的曲折病程：最初在左前臂发现6.2厘米肌肉内肿块，病理检查揭露出典型DDLMS特征——既有梭形平滑肌细胞区，又混杂着高度异型的未分化成分，免疫组化显示SMA和结蛋白(desmin)阳性。

令人惊讶的是，这个看似局限的肿瘤在术后一年便显露出狰狞面目。2020年CT扫描捕捉到肺部和腋窝淋巴结的转移灶，更罕见的是，患者后续三次因肠梗阻急诊，影像学均呈现典型的"靶环征"。外科团队在手术中接连发现空肠和回肠的转移瘤，其中首次发作确认为真性肠套叠——这种常见于儿童的急腹症，在成人中仅占肠梗阻的1-5%，且90%存在恶性肿瘤等病理诱因。

分子水平上，DDLMS的"双重人格"特性令人着迷：既有分化良好的平滑肌肉瘤(LMS)成分，又包含高级别未分化肉瘤区域，这种组织学转化使其转移风险较传统LMS显著升高。虽然肺、肝和腹膜后是常见转移靶点，但像本案例中这样多节段小肠受累的病例实属凤毛麟角。

治疗过程犹如走钢丝：吉西他滨联合多西他赛方案虽取得部分缓解，但化疗相关心肌病导致左室射血分数(LVEF)骤降至30%，迫使治疗团队转向姑息治疗。这个案例凸显了三个关键启示：其一，对于已知肉瘤患者出现的胃肠症状，转移瘤应列入首要鉴别诊断；其二，采用3-6个月间隔的强化影像随访对DDLMS这类高侵袭性亚型至关重要；其三，当5年生存率仅25-40%时，早期引入舒缓医疗团队能显著改善终末期患者生存质量。

这项研究为临床医师敲响警钟：当遇到成人肠套叠病例时，别忘了DDLMS这个罕见的"幕后黑手"；而面对这类侵袭性肿瘤，多学科协作和个体化治疗策略才是制胜关键。