人类Pegivirus(HPgV)相关脑脊髓炎的诊断突破：宏基因组下一代测序(mNGS)揭示眼阵挛-肌阵挛综合征的病毒病因

来自临床一线的研究人员通过宏基因组下一代测序(mNGS)技术，成功诊断了一例罕见的HPgV相关脑脊髓炎伴眼阵挛-肌阵挛综合征。该研究证实了mNGS在疑难脑炎诊断中的关键价值，首次揭示了HPgV与中枢神经系统病变的潜在关联，为免疫调节治疗提供了新依据。

　　

这项突破性研究记录了一名21岁健康男性突发脑脊髓炎的诊疗历程。患者初期表现为头痛、低热，随后出现双下肢无力、精神行为异常及特征性的眼阵挛-肌阵挛症状。核磁共振显示脑干和脊髓弥漫性T2高信号，脑脊液检查提示淋巴细胞增多和蛋白升高。

传统检测手段在排除感染性、炎症性、脱髓鞘性等常见病因后陷入困境。转折点出现在采用临床验证的宏基因组下一代测序(mNGS)技术——从脑脊液中成功捕获到人类Pegivirus(HPgV)的RNA序列，并经逆转录PCR确认。这种属于黄病毒科(Flaviviridae)的RNA病毒，展现出与HIV相似的淋巴细胞趋向性，可能通过感染星形胶质细胞和小胶质细胞在中枢神经系统长期潜伏。

令人振奋的是，5天静脉免疫球蛋白(IVIg)治疗使患者的眼阵挛-肌阵挛症状完全缓解。这一现象暗示HPgV可能通过免疫介导机制损伤脑干运动调控网络——特别是桥脑和中脑的扫视爆发神经元，这与黄病毒家族其他成员(如西尼罗河病毒)的神经侵袭特性相呼应。

研究团队深入探讨了mNGS技术的双刃剑特性：虽然能检出传统方法难以捕捉的病原体(灵敏度63.1%，特异度99.6%)，但也面临生物样本质量、生物信息学分析等挑战。该案例为mNGS临床转化提供了范本，同时拓展了对"特发性"眼阵挛-肌阵挛综合征的认知边界。

随访一年，患者神经系统功能完全恢复，影像学病灶消失。这个里程碑式的发现不仅建立了HPgV与中枢神经系统疾病的因果联系，更开创了基因组学时代精准诊断脑炎的新范式。