揭秘脑腱黄瘤病(CTX)：一种可治疗的进行性共济失调的临床识别与干预

来自某医疗机构的研究人员针对脑腱黄瘤病(CTX)这一罕见代谢性疾病开展临床研究，通过典型病例分析揭示了其诊断关键三联征（早发性白内障、共济失调及肌腱黄瘤），结合血清胆甾烷醇检测和CYP27A1基因变异分析实现精准诊断，强调早期鹅去氧胆酸(CDCA)治疗可阻止不可逆神经损伤，为临床识别这类可治性神经退行性疾病提供重要依据。

　　

一位56岁女性患者（父母为近亲结婚）出现长达6年的进行性神经功能退化。53岁时，患者开始出现认知功能下降和步态不稳，逐渐发展为小脑性共济失调步态和中度痴呆（简易精神状态检查量表MMSE评分18/30）。神经系统检查显示小脑功能障碍特征：扫视样眼球运动、断续性语言、轮替运动障碍，以及伴有动作分解和辨距不良的肢体共济失调。上运动神经元损伤体征包括痉挛性截瘫、反射亢进和巴宾斯基征阳性。

关键诊断线索包括：40岁早发的白内障、左膝可触及肿块（伴双侧跟腱增厚），以及恶性肿瘤排查时氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描(FDG-PET)显示肌腱部位异常摄取——这一特征将多发性肌腱黄瘤与单侧恶性肿瘤明确区分。脑部磁共振成像(MRI)显示双侧齿状核在液体衰减反转恢复序列(FLAIR)上的特征性高信号，这是神经科医生应当识别的标志性表现。血清胆甾烷醇水平显著升高（17.4 μg/mL，正常值≤4.5）及CYP27A1基因c.1421G>A（p.R474Q）纯合变异最终确诊为脑腱黄瘤病(CTX)。

早发性白内障、共济失调和肌腱黄瘤的三联征应高度警惕CTX可能，因为早期应用鹅去氧胆酸(CDCA)治疗可有效预防不可逆的神经损伤。