脊髓小脑共济失调患者小脑认知情感综合征的患病率、严重程度及进展研究

来自国际多中心的研究团队针对脊髓小脑共济失调(SCAs)患者开展小脑认知情感综合征(CCAS)的系统研究。通过371例多基因型SCA患者(包括PolyQ SCAs、SCA27B和SPG7)的横断面与纵向分析，首次揭示SCA27B患者CCAS患病率最高(88%)，发现CCAS评分与共济失调严重程度(SARA)、神经丝轻链(NfL)及小脑体积显著相关，并观察到PolyQ SCAs患者在随访前3年存在认知改善的"练习效应"。该研究为SCAs早期认知障碍监测提供了客观评估体系。

　　

这项突破性研究深入探索了脊髓小脑共济失调(Spinocerebellar ataxias, SCAs)患者中小脑认知情感综合征(Cerebellar Cognitive-Affective Syndrome, CCAS)的临床特征。研究团队对371名受试者进行多维度评估，包括6种SCA亚型(ATXN1/SCA1、ATXN2/SCA2、ATXN3/SCA3、ATXN7/SCA7等PolyQ SCAs，以及FGF14/SCA27B和SPG7)和健康对照。

通过标准化CCAS量表和共济失调评定量表(SARA)评估发现，SCA27B患者表现出最显著的认知损害(88%确诊率)，其次是SPG7(71%)和SCA2(67%)。值得注意的是，在尚未出现共济失调症状的PolyQ SCA携带者中，11%已存在CCAS表现，与对照组相当。特别有趣的是，SCA1前驱期患者已显现语音流畅性(phonemic fluency)的特异性损伤。

生物标志物分析揭示重要关联：CCAS总分与血浆神经丝轻链(neurofilament light chain, NfL)水平(r=-0.26)、小脑体积(SCA2患者r=0.64)均存在显著相关性。纵向数据显示，PolyQ SCA患者在入组后前3年出现认知评分改善(+2.7分)，但第4年趋于平稳，提示CCAS量表可能存在"练习效应"的局限性。

这些发现不仅证实小脑退化与认知功能障碍的密切关联，更为SCAs的早期诊断和病情监测提供了新型评估策略。研究特别强调，针对不同SCA基因型应采取个体化认知评估方案，这对临床实践具有重要指导价值。