拉福拉病(Lafora Disease)患者从无症状期到发病期的睡眠与清醒脑电图特征演变及早期诊断价值

为解决拉福拉病(LD)早期诊断难题，研究人员通过追踪观察一名有家族史患者从无症状期到发病期的24个月病程，结合神经病学、神经心理学和神经生理学（包括夜间睡眠）评估，首次发现患者在13岁无症状期即出现快速眼动睡眠期(REM)的泛化棘慢波放电，这一特征性发现为LD的早期诊断提供了重要神经电生理标志物，对靶向治疗策略的制定具有重大意义。

　　

这项开创性研究记录了一名具有家族性拉福拉病(Lafora Disease, LD)患者的神经电生理演变轨迹。作为致命的进行性肌阵挛癫痫(progressive myoclonic epilepsy)，LD早期易与特发性全面性癫痫混淆，因其清醒脑电图(EEG)背景活动通常正常，仅间歇性光刺激可诱发少量泛化棘慢波放电(generalized spike-and-wave discharges)。

研究团队对患者进行了为期24个月的纵向监测，涵盖神经病学评估、认知功能测试及多导睡眠监测。突破性发现在于：13岁无症状阶段，患者清醒EEG基本正常，却在快速眼动睡眠期(rapid eye movement, REM)检测到泛化棘慢波放电——这现象在特发性全面性癫痫中极为罕见。随着病程进展，患者逐渐出现典型LD症状：致残性肌阵挛、顽固性癫痫发作和进行性认知衰退。

该案例首次证实，神经电生理改变（包括清醒和睡眠EEG）可在运动/认知障碍出现前即显现异常，为LD的"诊断时间窗前移"提供了客观依据。在疾病修饰疗法(disease-modifying therapies)研发取得进展的背景下，这一发现对实现早期干预具有重要临床价值，提示睡眠EEG可能成为LD的新型生物标志物。