濒危鲑鱼基因组揭示适应性进化：博物馆标本揭示钢头鳟/虹鳟(Oncorhynchus mykiss)的当代遗传适应

这篇研究通过对比加州钢头鳟历史（博物馆标本）与当代种群的基因组数据，揭示了一个世纪的人工孵化（hatchery stocking）对种群遗传结构的微弱影响，同时发现迁徙相关单倍型频率显著下降的适应性演化现象。研究创新性地利用博物馆基因组学（museum genomics）验证了"基线偏移综合征"（shifting baseline syndrome），为濒危物种管理提供了关键历史基线数据。

　　

引言

钢头鳟/虹鳟（Oncorhynchus mykiss）作为濒危鲑科鱼类，展现出两种独特生活史策略：溯河洄游（anadromy，钢头鳟）和淡水定居（rainbow trout）。加州自20世纪初开始大规模投放人工孵化驯化品系，可能通过基因渗入（introgression）改变自然种群结构。本研究首次利用博物馆保存的1897-1909年标本开展全基因组测序（WGS），与当代种群对比分析百年间的遗传变化。

材料与方法

从史密森尼博物馆获取75份历史标本（含福尔马林固定），采用单链建库技术（Kapp et al. 2021改良方案）处理降解DNA。当代样本来自加州5条河流（1997-2014年）和5个孵化品系（Coleman/Eagle Lake/Kamloops/Mt. Shasta/Mt. Whitney）。通过伪单倍型分型（pseudo-haplotyping）和转座突变分析，排除线粒体DNA（mtDNA）和染色体Omy05（含55 Mb双倒位与迁徙相关）的干扰。采用ADMIXTURE（K=3）、PCA和D-statistic等分析种群结构与基因流。

结果

种群遗传结构保持稳定

PCA显示历史与当代钢头鳟聚类紧密（图1D），仅4个当代个体（2例南叉鳗河/Eel River，2例Nacimiento河）携带显著孵化场 ancestry。ADMIXTURE分析发现3个历史标本呈现钢头鳟-割喉鳟（cutthroat trout）杂交特征，4个历史San Lorenzo河样本显示早期孵化场渗入（7.1% ancestry），与1905年当地孵化记录吻合。

微弱的人工孵化渗入

D-statistic检测显示当代种群中孵化场 ancestry 普遍<3.7%，仅南叉鳗河达10%（图3B）。值得注意的是，历史San Lorenzo河的孵化场信号在当代样本中减弱，提示人工选择可能清除驯化等位基因。

迁徙相关单倍型的适应性演变

迁徙相关单倍型频率从历史样本的90%（纯合AA）骤降至当代45%，而定居单倍型（RR）从1%升至17%（图4A）。这种变化在受阻隔河流（如Llagas溪）最显著，但未受阻隔的San Lorenzo河也出现21%降幅，表明环境压力（如栖息地破碎化）正驱动全范围适应性演化。

遗传多样性下降

Waterson's θ和π分析显示当代种群多样性普遍降低（图4B），历史样本中观察到的纬度梯度（北高南低）模式在当代消失，可能与种群瓶颈效应相关。

讨论

本研究通过博物馆基因组学验证了钢头鳟管理中的"基线偏移综合征"——当前用于制定保护策略的迁徙单倍型频率（25%-96%）实际已显著偏离历史基线（90%）。尽管人工孵化规模达数十亿尾，但自然选择压力（如驯化基因适合度降低）有效限制了基因渗入，使种群结构保持稳定。

迁徙行为衰退可能与多重因素相关：

1. 1.

   物理阻隔（水坝）导致上溯选择压力

2. 2.

   栖息地退化迫使适应淡水生活史

3. 3.

   携带RR单倍型的阻隔上游个体下迁贡献基因流

值得注意的是，大型水库系统（如Nacimiento河）可能维持"类溯河"（adfluvial）行为，解释其迁徙单倍型保留率较高（58%）。

保护启示

1. 1.

   现存种群仍保留历史遗传架构，栖息地修复（如Radinger et al. 2023方案）应优先于基因管理

2. 2.

   需重新评估基于当代单倍型频率的保护标准

3. 3.

   阻隔上游的"虹鳟"实际携带钢头鳟基因组，应考虑纳入保护范围

这项研究凸显博物馆标本在重建生态基线中的不可替代性，即便福尔马林固定样本也能提供关键进化线索。技术方法上，单链建库与（30,2）-可定位性（(30,2)-mappability）过滤的创新应用，为古DNA研究设立了新标准。