肌萎缩侧索硬化症(ALS)症状前期神经丝轻链(NfL)动态变化：一项揭示散发病例生物标志物价值的病例研究

本案例研究报道了一位散发性肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者的症状前期动态特征。研究人员通过追踪41岁女性患者从横贯性脊髓炎发病到ALS确诊全程的血清神经丝轻链(NfL)水平变化，首次在散发病例中发现：NfL在运动症状出现前6个月即开始持续升高，且与临床症状进展呈正相关。该发现为散发性ALS的早期预测提供了重要生物标志物依据。

　　

这份病例报告生动记录了一位散发性肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者的疾病演化历程。41岁女性患者最初因横贯性脊髓炎出现急性感觉减退，此时血清神经丝轻链(neurofilament light chain, NfL)水平尚在正常范围。半年后检测发现NfL水平异常升高却无临床症状对应，犹如身体拉响的无声警报。

当横贯性脊髓炎发病满一年时，NfL持续攀升的同时，患者右手开始出现轻微运动障碍，但尚未达到ALS诊断标准。随后的数月间，疾病进展与NfL水平上演着精准的"二重奏"——当NfL达到峰值时，患者终于被明确诊断为ALS。

这个案例首次在散发性ALS患者中证实：1）运动症状出现前存在可检测的NfL持续升高；2）前驱症状与遗传性ALS相似。这些发现让NfL在散发性ALS风险评估中的价值浮出水面，为早期干预提供了重要窗口。就像侦探通过蛛丝马迹预判犯罪，NfL动态监测或将成为捕捉散发性ALS"犯罪前科"的关键线索。