TCF3基因缺陷导致儿童罕见无丙种球蛋白血症合并流感嗜血杆菌败血症的病例研究及治疗启示

研究人员报道一例罕见TCF3基因缺陷病例：4岁女童反复出现肺炎并发症和流感嗜血杆菌(Haemophilus influenzae)败血症。免疫评估显示所有免疫球蛋白(IgG/IgA/IgM/IgE)检测不到水平，基因检测确诊TCF3(转录因子3)致病性变异。该研究揭示了TCF3在B/T细胞发育中的关键作用，强调免疫球蛋白替代疗法对这类患者的临床价值。

　　

临床发现一名既往健康的4岁女童出现两次复发性复杂性肺炎伴流感嗜血杆菌(Haemophilus influenzae)败血症。免疫学检查呈现显著低丙种球蛋白血症——所有免疫球蛋白亚型(IgG、IgA、IgM和IgE)均低于检测限。基因检测锁定转录因子3(TCF3)的致病性变异，由此确诊TCF3相关无丙种球蛋白血症。作为调控B细胞和T细胞发育的核心转录因子，TCF3缺陷会导致抗体产生障碍和感染易感性增高。该病例不仅揭示了TCF3突变在儿科患者中的罕见性，更凸显了早期识别和免疫球蛋白替代治疗对于这类原发性免疫缺陷患者的关键作用。