急性红系白血病(AEL)的诊断与治疗新进展：从分子机制到临床实践

本期推荐：来自国际研究团队针对急性红系白血病(AEL)这一罕见血液恶性肿瘤开展的系统性研究，通过整合分子诊断技术与临床治疗策略，揭示了AEL独特的基因组特征，提出了基于分子分型的精准治疗方案，为改善患者预后提供了重要依据。

　　

急性红系白血病(Acute Erythroid Leukemia, AEL)作为急性髓系白血病(AML)的特殊亚型，其诊断标准历经多次修订。最新研究通过全外显子测序(WES)技术发现，AEL患者普遍存在TP53突变(检出率达78%)和染色体8q异常，这些分子特征与继发性AML-MRC亚型显著相关。

实验室诊断方面强调多参数流式细胞术(MFC)的应用，典型表现为CD71⁺/GlyA⁺原始红细胞异常增殖，同时伴有CD34^-/HLA-DR^low的免疫表型特征。值得注意的是，约40%病例会伴随NPM1突变，这类患者对 Venetoclax联合去甲基化药物(HMA)方案反应率提升至62%。

治疗策略创新性地提出三分层方案：对于TP53野生型患者推荐标准"7+3"诱导化疗；复合突变型建议采用CPX-351脂质体化疗；而伴有MDS相关突变者则优先考虑异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)。最新临床试验数据显示，采用风险适应治疗后中位总生存期(mOS)从4.2个月显著延长至11.7个月(P<0.01)。