综述：先天性无虹膜症：欧洲COST行动ANIRIDIA-NET的诊断、管理与护理指南

这篇综述系统阐述了先天性无虹膜症（Congenital Aniridia）的临床特征、分子机制（如PAX6基因突变）及多学科管理策略，涵盖角膜病变（AAK）、青光眼、白内障等并发症的诊疗进展，并强调基因检测和个体化干预的重要性。

　　

1 引言

先天性无虹膜症是一种罕见的泛眼部疾病，全球发病率约1:48,000至1:96,000，典型表现为虹膜部分或完全缺失。该病不仅影响眼部结构（如虹膜、角膜、晶状体），还可能伴随全身异常，如WAGR综合征（Wilms瘤、无虹膜、泌尿生殖系统畸形）或Gillespie综合征（小脑共济失调）。约90%病例由PAX6基因突变引起，其余涉及CYP1B1、FOXC1等基因。患者常见症状包括畏光、低视力、眼球震颤等，成年后多进展为法定盲。

2 诊断方法

初诊评估：婴幼儿期可通过眼球震颤、角膜混浊等体征疑诊，需转诊至眼科专科中心。基因检测是核心手段，可鉴别PAX6突变及WAGR风险。

眼科检查：

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  角膜：无虹膜相关角膜病变（AAK）分级（0-4级）基于角膜新生血管和混浊程度，晚期需角膜移植或波士顿人工角膜（KPro）。

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  虹膜：完全或部分缺失，残留根部可通过前段OCT（AS-OCT）观察。

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  晶状体：90%患者伴白内障，典型表现为“车轮状混浊”。

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  青光眼：50%以上患者发病，与房角发育异常相关，需每6个月监测眼压（需校正角膜厚度影响）。

3 治疗策略

3.1 畏光管理

首选染色或变色镜片，避免接触镜。人工虹膜植入（如CustomFlex）可改善症状，但可能加重青光眼或角膜病变。

3.2 角膜病变

早期使用无防腐剂人工泪液或环孢素滴眼液；晚期考虑角膜缘干细胞移植（LSCT），但需长期免疫抑制。

3.3 青光眼

药物首选β受体阻滞剂（儿童）或前列腺素类（≥9岁），手术以Baerveldt引流装置成功率最高（74%）。

3.4 白内障

手术需谨慎，因囊膜脆弱且易诱发青光眼，建议延迟至混浊严重影响视力时进行。

4 非医疗支持

低视力辅助工具（如放大镜、电子助视器）和定向训练可提升生活质量。儿童需早期干预以避免弱视。

5 前沿进展

临床试验如NCT02647359探索ataluren（无义突变矫正剂）对PAX6突变患者的疗效，RAF-OS组织工程产品（NCT05044598）有望治疗晚期AAK。

6 结论

先天性无虹膜症需多学科协作管理，治疗目标应侧重症状缓解而非单纯视力提升。未来需更多高质量研究优化诊疗策略。