功能性运动障碍(FMD)诊断前常规检查的复杂路径：一项基于意大利注册研究的多中心分析

这篇综述通过意大利功能性运动障碍注册研究(IRFMD)的大样本数据，揭示了功能性运动障碍(FMD)患者在确诊前接受常规检查的现状。研究发现93.1%患者接受了至少1项检查，72.7%接受了多项检查，其中MRI使用率最高。研究强调了FMD诊断过程中过度检查的问题，呼吁建立可靠的生物标志物和优化临床路径。

　　

12345678988854321

功能性运动障碍(FMD)的诊断困境与检查现状

ABSTRACT

功能性运动障碍(FMD)是一种基于临床检查阳性体征的排除性诊断，目前仅有少数检查被验证可作为FMD识别的生物标志物。本研究旨在评估FMD患者确诊前接受不同类型常规检查的相对频率，并确定与其使用相关的临床和人口学特征。

背景

FMD是功能性神经系统疾病(FND)的常见临床表现，在急诊环境中常被误诊为卒中，占运动障碍门诊转诊的3%-6%。根据Gupta和Lang提出的标准，"临床确诊"的FMD诊断基于内部不一致性的阳性发现，即运动体征可能随时间变化并易受干扰操作影响，和/或临床表现与已知神经系统疾病不符。

方法

数据来自意大利功能性运动障碍注册研究(IRFMD)，这是一项涉及25个意大利中心的多中心研究。研究分为两个阶段：第一阶段在2018年9月至2019年8月进行，第二阶段在2020年1月至2022年12月进行。共纳入853名临床确诊的FMD患者，收集了他们在症状出现后至确诊前接受的常规检查信息，包括MRI/CT扫描、多巴胺转运体单光子发射计算机断层扫描(DaT-SPECT)、脑电图(EEG)、神经生理学检查等。

结果

在853名患者中，794名(93.1%)在确诊前接受了至少1类常规检查。总体而言，年龄较大的FMD患者更可能接受常规检查(OR:1.02)。有趣的是，表现为无力的FMD患者(OR:1.85)和伴有附加功能性症状的患者(OR:1.54)更可能接受多类检查。在290名单一表型且无神经系统共病的FMD患者中，不同表型接受的检查类型存在显著差异：无力患者更常接受CT扫描(56.1%)，震颤和步态障碍患者更常接受DaT-SPECT，而抽动/面部FMD患者更常接受EEG。

讨论

这项研究揭示了FMD诊断过程的复杂性，大多数患者在确诊前接受了多种常规检查。这种状况可能导致诊断延迟和医疗成本增加。研究强调了开发可靠生物标志物和优化临床路径的必要性，建议采用类似苏格兰的三步阶梯式管理模式，由FND专家早期介入，减少不必要的检查。

这项研究也存在一些局限性，如检查信息基于患者回忆，未记录检查的具体部位和次数，缺乏对照组等。未来研究应收集更详细的检查信息，并在不同医疗体系的国家进行比较，以更好地理解FMD的诊断过程。

这项多中心研究为理解FMD的诊断路径提供了重要见解，强调了临床教育、早期专家介入和优化医疗资源配置的重要性，对改善FMD患者的诊疗体验和降低医疗负担具有重要指导意义。