麦克劳德综合征神经病理特征解析及分级系统新提案：基于最大病例队列的基底节损伤梯度模式研究

来自芬兰、新西兰等多国的研究团队针对罕见病麦克劳德神经棘红细胞增多综合征(MLS)，通过8例跨国病例的神经病理学分析，首次揭示基底节区从尾状核到苍白球的损伤梯度规律，并建立类似亨廷顿病(HD)的分级标准，为这类X连锁神经退行性疾病的诊疗提供关键病理依据。

　　

这项突破性研究对麦克劳德神经棘红细胞增多综合征(MLS)的神经病理特征进行了全面解码。作为X连锁遗传的罕见神经退行性疾病，MLS患者不仅表现出红细胞棘状突起(acanthocytosis)和舞蹈样运动障碍，其认知行为症状更与亨廷顿病(HD)高度相似。

研究团队收集了来自芬兰、新西兰等5个国家的8例男性患者样本，通过宏观解剖和显微病理技术发现：6例可获得宏观数据的病例中，5例显示基底节萎缩，其中尾状核(caudate nucleus)损伤最为显著，壳核(putamen)和苍白球(pallidum)依次减轻。组织学检测证实所有患者基底节均存在神经元丢失和胶质增生，且损伤程度呈现从尾状核向苍白球递减的特征性梯度。更有趣的是，半数病例的纹状体中观察到神经元内空泡(intraneuronal vacuoles)这一特殊微观标志物。

基于这些发现，研究者参照HD分级体系，首次提出MLS的神经病理分级标准。该成果不仅揭示了MLS特征性的基底节梯度损伤模式，其提出的标准化评估方案更为这类极罕见疾病的病理诊断提供了重要工具。