子宫肌上皮癌(Myoepithelial carcinoma)新发现:首例携带EWSR1::ZNF444融合基因的病例研究

【字体: 时间:2025年09月04日 来源:Virchows Archiv 3.1

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  来自未知机构的研究人员报道了首例子宫肌上皮癌(MECA)病例,该肿瘤携带独特的EWSR1::ZNF444融合基因。通过组织病理学、免疫组化(αSMA、desmin等标志物)及分子检测(FISH和RNA测序)技术,研究人员成功鉴定了这例具有骨分化的罕见病例,为子宫间叶源性肿瘤的诊断提供了重要分子依据,并拓展了MECA的解剖学分布谱系。

  

在女性生殖系统肿瘤的迷雾森林中,科研人员捕获到一例罕见的"伪装大师"——55岁乳腺癌病史患者出现异常子宫出血。影像学最初误判为良性病变,但宫腔镜活检拉响了子宫肉瘤的警报。全子宫切除标本揭开了这个"变形高手"的真面目:由上皮样和梭形细胞组成的浸润性肿瘤,竟还暗藏骨分化彩蛋。

免疫组化检测显示这个"变色龙"部分表达α平滑肌肌动蛋白(αSMA)、结蛋白(desmin)、广谱角蛋白(AE1/AE3)、低分子量角蛋白(CAM5.2)和S100蛋白。更精彩的是,在淋巴结和大网膜复发的病灶依然保持这种"艺术风格"。荧光原位杂交(FISH)捕捉到EWSR1基因重排的关键证据,RNA测序则解码出EWSR1::ZNF444框内融合的分子指纹,最终锁定肌上皮癌(MECA)的诊断。

这个"顽固分子"在两年内两次卷土重来,充分展现其侵略本性。虽然肌上皮癌通常盘踞在唾液腺和软组织领地,但本例成功将其疆域拓展至子宫版图。该案例不仅为分子诊断在罕见子宫间叶肿瘤分类中的重要性加注,更凸显了这些肿瘤在形态学和免疫表型上与其他病种的"模仿游戏"所带来的诊断挑战。

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