转座元件在鹅腹部脂肪沉积和产蛋性状调控中的关键作用及分子机制研究

本研究针对鹅经济性状遗传基础研究的空白，通过全基因组重测序(12.44x)鉴定出四川白鹅566个样本中157,044个转座元件缺失多态性(TAP)，首次开展转座元件全基因组关联分析(TE-GWAS)揭示CDCC171基因内含子区Helitron转座元件显著影响腹部脂肪沉积，并基于卵巢转录组发现长末端重复(LTR)和末端反向重复(TIR)元件与产蛋相关基因的共表达网络，为水禽分子育种提供新靶点。

　　

在鹅的遗传育种领域，腹部脂肪沉积和产蛋性能是决定经济效益的关键性状。尽管单核苷酸多态性(SNP)研究已取得进展，但占基因组8%的转座元件(TE)对表型变异的贡献长期被忽视。传统观点认为鸟类TE活性低于哺乳动物，然而近期研究表明，这些"基因组跳跃基因"可能通过调控基因表达影响重要农艺性状。特别是在脂代谢和繁殖相关通路中，TE如何参与调控仍属未知领域。

为破解这一科学问题，由中国农业科学院和四川农业大学组成的联合团队在《BMC Genomics》发表突破性研究。研究人员采用全基因组重测序(平均深度12.44x)结合TE特异性分析工具detectore，对8个品种593只鹅进行TE缺失多态性(TAP)扫描。通过TE-GWAS分析48个性状，并整合卵巢转录组数据，首次系统揭示TE对鹅经济性状的调控机制。

关键技术包括：1)基于566只四川白鹅12.44x基因组数据鉴定157,044个TAP；2)采用EMMAX软件进行TE-GWAS分析腹部脂肪等48个性状；3)对高/低产蛋量品种卵巢组织进行共表达网络分析；4)使用TEspeX量化TE表达量并与136个产蛋基因关联。

【Genome-wide distribution and function of TE】

研究首次绘制鹅基因组TE全景图，发现223,398个TE占基因组8%，其中DNA转座子(56.79%)占比最高。通过染色体分布分析显示，hAT转座子倾向基因内分布，而Gypsy等LTR元件多位于基因间区。功能富集揭示TE相关基因显著富集于蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶活性等通路，包括AKT(蛋白激酶B)和MTOR(雷帕霉素靶蛋白)等脂代谢关键调控因子。

【TAP were conservative across varies】

群体遗传学分析显示，157,044个高质量TAP将欧洲鹅与中国鹅明确区分。四川白鹅TAP数量显著高于其他品种，反映人工选择压力。基因流分析表明中国鹅品种间存在广泛TE交流，如狮头鹅与麻岗鹅间活跃的转座元件转移。

【Relationship between TAP and trait variation】

TE-GWAS发现CCDC171基因内含子区85bp的Helitron转座元件(Chr12:8,631,690)与腹部脂肪重量显著相关。连锁不平衡分析显示该位点与周边1,178个SNP的r²<0.2，证明其独立遗传效应。表型分析证实，该元件纯合缺失个体脂肪沉积量显著增加。

【Co-expression of TE and egg production-related genes】

卵巢转录组揭示LTR/TIR元件与ZP3、INHA等产蛋基因的强共表达关系(PCC>0.9)。这些TE在高低产蛋群体间呈现显著频率差异，通过调控钙信号通路、皮质醇分泌等生物学过程影响繁殖性能。

这项研究开创性地证实：1)TE是鹅表型变异的重要驱动力，CCDC171_helitron可作为腹部脂肪沉积的分子标记；2)LTR/TIR元件通过转录调控网络影响产蛋性状；3)TE与SNP具有互补的遗传解释力。该成果不仅为理解鸟类TE功能进化提供新视角，更建立了"转座元件-基因网络-表型"的研究范式，对水禽精准育种具有重要实践价值。需要指出的是，鹅TE活性虽低于哺乳动物，但其在功能基因区的保守分布提示这些"基因组化石"可能通过表观调控持续影响经济性状，这为后续功能验证指明了方向。