巴基斯坦男性不育队列外显子测序研究：分子诊断视角下的遗传异质性及诊断效能分析

为解决男性不育遗传机制不明的难题，来自巴基斯坦的研究团队对100例非梗阻性、非综合征型原发性不育男性患者进行外显子测序(ES)研究。结果显示17%患者携带已知不育相关基因致病变异，证实ES技术对解析男性不育遗传基础具有重要价值，为临床诊断提供新视角。

　　

全球范围内，男性不育困扰着众多育龄夫妇，但其精确病因和遗传机制仍如迷雾重重。一支研究团队将目光投向巴基斯坦男性群体，采用外显子测序(exome sequencing, ES)这项基因检测利器，对100名非梗阻性、非综合征型原发性不育患者展开深入探索。

测序数据揭示，在17%的患者基因组中潜伏着与不育密切相关的致病变异，这些变异藏身于已知的不育相关基因中。17%的诊断效能不仅彰显了新一代测序技术(NGS)的强大威力，更凸显外显子测序策略在破解不育遗传密码方面的独特优势。

这项研究如同打开遗传潘多拉魔盒，既拓展了男性不育致病变异的图谱，又为临床分子诊断注入新活力。通过精准定位遗传缺陷，为未来开发靶向治疗方案奠定基础，让更多不育家庭重燃生命希望。