唐氏综合征成人患者中阻塞性睡眠呼吸暂停与阿尔茨海默痴呆的关联性研究：基于美国医疗补助数据的流行病学分析

来自波士顿大学医学中心的研究人员利用2011-2019年美国医疗补助数据，首次系统评估了唐氏综合征（Down syndrome）成人群体中阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）的患病率及其与阿尔茨海默痴呆（Alzheimer dementia）的关联。研究发现该人群OSA患病率达20.1%（95%CI 19.8%-20.3%），且OSA患者发生痴呆的风险是非OSA患者的1.08倍（95%CI 1.05-1.10），为临床早期干预提供了重要循证依据。

　　

由21号染色体三体（trisomy of chromosome 21）引发的唐氏综合征，作为智力障碍最常见的遗传病因，其独特的颅面解剖特征显著增加了阻塞性睡眠呼吸暂停（Obstructive Sleep Apnea, OSA）的发病风险。更值得注意的是，这类患者较普通人群更早出现阿尔茨海默痴呆（Alzheimer dementia），而OSA已被证实是普通人群痴呆的独立危险因素。

研究人员深度挖掘2011-2019年美国医疗补助（Medicaid）索赔数据，在纳入研究的118,539例唐氏综合征成人中，23,785例存在OSA诊断记录（20.1%，95%CI 19.8%-20.3%）。通过加权校正年龄、性别、种族等混杂因素后，OSA患者发生痴呆的风险显著升高（HR=1.08，95%CI 1.05-1.10）。该发现不仅揭示了OSA在唐氏综合征群体中的高负担特征，更提示睡眠呼吸障碍可能通过未知的生物学机制加速这类遗传易感人群的神经退行性病变进程。

研究获得波士顿大学医学中心伦理委员会（IRB）豁免，但因数据使用协议限制，原始数据未公开。作者声明无利益冲突。这些发现为临床医生敲响警钟——对唐氏综合征患者进行常规OSA筛查和干预，或将成为延缓认知功能衰退的新突破口。