综述：高钙血症与原发性甲状旁腺功能亢进症

【编辑推荐】本文系统阐述高钙血症（Hypercalcaemia）的流行病学（年发病率4-10/10,000）及两大主因——原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）和恶性肿瘤，重点解析PHPT的诊疗进展（基于2022年第5届国际研讨会和2019年NICE指南），涉及血清甲状旁腺激素（PTH）检测、骨转换抑制剂（如静脉双膦酸盐）应用及基因筛查（如MEN1/2a/4）等核心内容。

　　

定义和流行病学

高钙血症指校正血清钙持续>2.6 mmol/litre，欧美年发病率4-10例/万人口，住院患者中检出率达5%。50岁以上女性高发，与原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）的发病高峰重叠。

发病机制

钙代谢失衡涉及三大通路：PTH过度分泌（如PHPT）、骨吸收增强（如恶性肿瘤骨转移）及肠道钙吸收增加（如维生素D中毒）。PHPT中85%为单发甲状旁腺腺瘤，<1%为甲状旁腺癌。

临床表现

经典症状包括疲劳、多尿、骨痛及便秘，但半数PHPT患者无症状。肾结石和骨质疏松是常见并发症，而恶性肿瘤相关高钙血症常伴随原发肿瘤表现。

诊断路径

关键检测组合：校正钙+PTH+25OH-维生素D+肾功能。PTH升高或正常提示PHPT，抑制则指向恶性肿瘤或其他病因。多发性内分泌腺瘤病（MEN）相关PHPT需基因检测（见表2）。

治疗策略

急性重症（血钙>3 mmol/litre）需静脉补液+双膦酸盐/地诺单抗（denosumab）。PHPT手术指征扩展至50-70岁无症状患者，术前需排除MEN1/2a等遗传综合征。西那卡塞（cinacalcet）可抑制PTH分泌。

原发性甲状旁腺功能亢进症专题

15%PHPT为多腺体病变，与MEN1/2a/4或HRPT2基因突变相关。最新指南强调：

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  术前99mTc-MIBI显像定位单发腺瘤

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  术中PTH监测可降低手术失败率（5-10%）

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  术后需长期监测骨密度和肾功能

未达标病例建议转诊至多学科团队，尤其需鉴别甲状旁腺癌（罕见但侵袭性强）。