青光眼遗传学研究：从基因发现到精准医疗的跨越

《Ophthalmology Glaucoma》：Glaucoma Genetics: Lessons Learned and the New Frontier

这篇综述系统梳理了青光眼遗传学领域的重要进展，指出目前已鉴定出12个早发型青光眼致病基因和数百个影响成人发病风险的基因组位点（PRS）。作者详细阐述了儿童型青光眼（涉及眼发育和细胞外基质相关基因）与成人型（如POAG等复杂性状疾病）的遗传差异，强调全基因组测序（WGS）在基因检测和遗传咨询中的价值，并展望了未来致病机制研究和临床转化的方向。

　　

青光眼是一种高度遗传性疾病

数十年来，家族史已被确认为青光眼的重要风险因素。最新研究表明，青光眼是人类最具遗传性的特征之一¹。多数青光眼类型具有遗传性：早发型或儿童型疾病呈孟德尔常染色体显性/隐性遗传模式，而成人型（如原发性开角型青光眼POAG、原发性闭角型青光眼和剥脱性青光眼）则是多基因与环境因素共同作用的复杂性状疾病。

基因检测

全基因组测序（WGS）正日益广泛应用于早发型青光眼的基因检测。该技术能全面检测致病性遗传变异，包括编码区单核苷酸变异（SNV）、深内含子剪接变异、顺式调控区变异等非编码变异，还能识别大尺度结构变异（如缺失、重复、倒位等）。