同位素标记结合mGWAS解析拟南芥氨基酸衍生代谢组的自然变异机制

本研究采用稳定同位素标记结合反相HPLC-MS技术，系统解析了拟南芥幼苗莲座叶和茎中代谢物的氨基酸来源。研究发现1240个代谢特征与15种氨基酸前体相关，揭示了氨基酸衍生代谢组（AADMs）的组织特异性分布规律。通过前体溯源分析（POA）和代谢全基因组关联分析（mGWAS），鉴定出87,820（叶片）和61,618（茎）个代谢特征-SNP关联（P<10-4），成功定位到MAM1、DAAR1等关键基因，为植物代谢调控网络研究提供了新范式。

　　

这项突破性研究采用稳定同位素标记与反向高效液相色谱-质谱联用技术（HPLC-MS），在模式植物拟南芥（Arabidopsis thaliana）的幼苗组织中绘制了精细的氨基酸衍生代谢图谱。科研人员成功追踪到1240个代谢特征与15种氨基酸前体的衍生关系，这些特征竟占非靶向LC-MS检测总离子流的10%-30%！

研究发现莲座叶和茎组织的氨基酸衍生代谢组（Amino Acid-Derived Metabolomes, AADMs）呈现显著的组织特异性分布模式。通过前体溯源注释（Precursor-of-Origin Annotations, POA）技术，首次揭示代谢物存在"单氨基酸专属合成"和"多氨基酸交叉合成"两种生成模式。当外源补充特定氨基酸时，不仅其直接衍生物水平改变，还会引发代谢网络的级联响应——这暗示植物体内氨基酸衍生特征物（AADFs）的积累严格受前体可用性调控。

研究团队创造性地将同位素标记数据与代谢全基因组关联分析（mGWAS）数据库对接，在叶片和茎组织中分别鉴定出87,820和61,618个达到显著水平（P<10^-4）的代谢特征- SNP关联。通过这一创新策略，成功挖掘出调控AADFs积累的关键基因，包括参与硫代葡萄糖苷合成的甲基硫代烷基苹果酸合酶1（MAM1）和D-氨基酸消旋酶1（DAAR1）。该研究建立的同位素标记-mGWAS整合分析框架，为解析植物代谢网络的遗传基础提供了全新研究范式。