黎巴嫩遗传性视网膜母细胞瘤RB1基因变异谱与基因型-表型关联研究

来自黎巴嫩的研究人员针对遗传性视网膜母细胞瘤(RB)开展RB1基因变异谱分析，发现63%病例为遗传性，鉴定出23种致病性变异（含4个新突变），证实双侧发病与RB1阳性显著相关（p<0.001），强调基因检测对诊断与遗传咨询的价值，为非西方人群提供重要数据。

　　

在儿童眼内肿瘤的王者——视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma, RB)领域，黎巴嫩的研究团队揭开了遗传变异的奥秘。这项在贝鲁特美国大学医学中心儿童癌症研究所开展的研究，对2012-2022年间47例患者展开深度剖析，通过RB1基因测序和核型分析技术，绘制出独特的突变图谱。

令人瞩目的是，63%的病例属于遗传性RB，其中23例携带单核苷酸变异（含4个首次报道的突变），3例存在亚显微缺失/重复，还有3例合并13q缺失综合征。无义突变(nonsense mutation)以52.2%的占比领跑变异类型，移码突变和剪接位点变异紧随其后。

双侧发病成为遗传性RB的鲜明标签（85.7% vs 21.1%，p<0.001），叙利亚患者更易中招（p=0.04）。虽然遗传组诊断年龄中位数更小，但眼球摘除率（57.1% vs 78.9%）和视力预后在组间无显著差异。特别值得注意的是，13q缺失综合征患者中，两例出现严重的心理运动和发育迟缓。

这项研究不仅扩充了RB1变异数据库，更通过基因型-表型关联分析，为临床决策和遗传咨询提供了精准导航。在黎巴嫩这个RB发病率达3.6/百万人口年的地区，这些发现犹如一盏明灯，照亮了非西方人群RB精准诊疗的新路径。